- 什么是点状软骨发育不良？
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点状软骨发育不良是指由于遗传信息改变引起的以肢体近端软骨点状发育不良为主要特点的先天性疾病，包括常染色体或性染色体上的显性或隐性遗传等类型。由遗传信息改变等先天性原因引起的疾病可累及骨骼、眼部、中枢神经系统等器官组织。患者主要表现为典型的近端肢体变短、肌肉痉挛、抽搐等症状，常累及眼部、中枢神经系统de引起白内障、智能低下等表现。
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南方医科大学南方医院 内分泌科
擅长： 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病...
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南方医科大学南方医院 内分泌科
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南方医科大学南方医院 内分泌科
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广东省中医院 内分泌专科
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广州医科大学附属第三医院 内分泌科
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广州医科大学附属中医医院 内分泌科
擅长： 熟悉各种内分泌疾病的诊断与治疗，尤其擅长糖尿病及各种...
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