戈谢病_医联媒体

疾病解析

戈谢病

发病部位：: 腺体及内分泌

常见病因：

挂号科室：: 儿科血液病科

检查项目：

疾病症状：: 抽搐、消瘦、智力低下

注意事项：

什么是戈谢病？: 戈谢病即葡萄糖脑苷脂病，又称高雪氏病，是一种家族性糖脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，脂质在体内蓄积而导致发病。本病起病较隐匿，需通过酶学检查确诊本病，但本病目前无法治愈，仅能延长患者生存期。

戈谢病的病因 «查看更多: 1、基本病因：主要病因是葡萄糖脑苷脂酶的基因突变，导致葡萄糖脑苷脂在细胞和某些器官积聚而引发相应的症状。2、危险因素：有戈谢病家族史、东欧和德系犹太人基因、未做好产前诊断。

戈谢病的症状 «查看更多: 临床表现会因葡萄糖脑苷脂酶缺乏的程度出现较大的差异，常见的症状有：1、戈谢病患儿在生长发育、语言、智力、心理等各方面落后于同龄人。2、肝、脾进行性肿大，以脾大更为明显，出现脾功能亢进症状如出血、疲劳以...

戈谢病的治疗 «查看更多: 1、药物治疗1) 酶替代治疗：伊米苷酶是唯一特异性药物，只适用于I型患者，但对II型和III型患者无效。2) 底物减少治疗：常用的有美格鲁特、依利格鲁特，仅适用于成人治疗。3) 对症治疗：贫血患者可补...

: 张立副主任医师 滨州医学院附属医院 内分泌科 更多»

戈谢病的保健护理

戈谢病是一种家族性遗传病，为染色体隐性遗传，同时也是一种罕见病，该病患者会有智力正常，却生长发育落后的症状，治疗方法有脾切除、基因治疗等。我们除了要了解戈谢病的症状表现以及相应的治疗方法之外，其实有关戈谢病的保健护理也是很重要的，以下我就详细地介绍一下。

1，饮食调理。该病患者饮食宜以清淡且富含营养为主，患者可多吃一些富含维生素和糖分的新鲜蔬菜水果，如西瓜、哈密瓜、香瓜等。患者还多吃一些具有利尿作用的食物、性味寒凉性的食物、性味平和的食物等，这些食物可促进患者体内的代谢异常物质的排出，有利于戈谢病症状的缓解，同时也有利于患者机能的恢复。当然患者也需要忌口，忌吃辛辣刺激性的食物，如烧烤，麻辣火锅等等。同时也不可吃海腥味重和燥性大的食物，如鱼翅、狗肉、鱿鱼丝等等，这些食物不利于戈谢病病情的缓解，甚至可能会加重病情。若燥性比较大的话，还会影响锌和钙的吸收，不利于该病患者本身的新陈代谢。总之，患者需合理地搭配膳食，以保证充足的营养。

2，生活习性。家长需多加注意孩子的生活护理，孩子不可过于劳累，应注意休息，以保证充足的睡眠时间。家长应监督孩子，早睡早起，劳逸结合，适当地锻炼，以增强机体的免疫功能。总之，就是需要患者养成良好的生活习惯，这也有利于病情的恢复。

3，心理护理。该病的发病人群多为儿童，而儿童因年纪尚小而心智还未发育完全，这时候心理的承受能力也较差。所以家长的陪伴是非常重要的，家属应多与孩子交流，多开导孩子，尽可能地减少患儿内心的恐惧，帮助他们树立战胜疾病的信心，使孩子积极面对疾病，配合治疗。

戈谢病虽然是一种罕见病，且多发于七岁以下的心智尚未发育成熟的儿童，但是随着医学技术的发展，治疗该病的方法越来越多，也并非是不治之症。只要患者积极面对疾病，树立战胜疾病的信心，并且做好平日里的保健护理，如饮食健康且富有营养，养成良好的生活习性，这些便可大大地延长患者的生存期限，甚至有可能是治愈。

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: 刘红波 副主任医师 朝阳市中心医院 内分泌科 更多»

戈谢病最明显的症状

戈谢病即葡萄糖脑苷脂病，是一种家族遗传性糖脂代谢病，为染色体隐性遗传病。葡萄糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体广泛存在。这种疾病明显的症状，生长发育落后于同龄人，甚至倒退。肝脾进行性肿大，尤其以脾大更明显，可能会出现脾功能亢进。骨科关节容易受累，经常出现病理性骨折，皮肤表现为鱼鳞样皮肤病变，有的会出现语言障碍。

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