先天性畸形_医联媒体

疾病解析

先天性畸形

发病部位：: 神经

常见病因：

挂号科室：: 神经内科

检查项目：

疾病症状：

注意事项：

什么是先天性畸形？: 先天性畸形是指因胚胎发育异常而引起患者出现形态结构异常的一种先天性疾病。其主要与遗传缺陷和环境因素等原因引起。先天性畸形的主要类型有脑畸形、先天性心脏病、肾畸形、食管闭塞、先天性幽门狭窄、唇裂和腭裂、肛门闭锁和四肢畸形等。其中以四肢畸形最为常见。本病治疗难度较大，主要以预防为主。

: 李志华 副主任医师 广州医科大学附属第三医院 胎儿医学中心（产前诊断科） 更多»

胎儿先天性畸形是什么

老百姓理解的胎儿先天性畸形，一般是指形态、结构异常为主要特征的出生缺陷。这类异常常伴有遗传物质的异常，也就是在产前，即在胎儿期就出现畸形。通常狭义是指胎儿的结构畸形，广义还指功能、代谢、精神以及行为方面的异常，比如唐氏儿等染色体病。因为这一类孩子出生以后，百分之百合并智力低下。所以产前通过唐氏筛查、胎儿无创DNA检测等手段，进行这方面疾病的风险评估。比如广东人比较高发的地中海贫血，是一类单基因遗传病。也可以通过夫妻双方地贫的筛查，来判断生育重度地贫的风险以及新生儿筛查的苯丙酮尿症等。遗传代谢性疾病都属于广义先天畸形的一种。

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: 舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 神经外科 更多»

常见的颅脑和脊髓先天性畸形包括

先天性颅脑畸形的症状通常包括垂体功能减退、视力减退和视野改变。先天性颅脑畸形是一种罕见的疾病，本病的形成主要与先天性颅骨及脑组织发育不良有关。先天性的脊髓血管畸形一般以海绵状血管瘤或者动静脉瘘，这两种疾病最为常见。如果是海绵状血管瘤，可尽量手术切除，否则，应进行相应的介入栓塞或放疗，以减少脊髓血管畸形的复发和破裂出血的可能性。动静脉畸形是指动脉直接断裂进入静脉，涉及出血、缺血等两个方面。

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