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线粒体肌病

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疾病解析
线粒体肌病
发病部位:
肌肉
常见病因:
挂号科室:
神经内科
检查项目:
疾病症状:
肌肉痉挛、共济失调、麻痹
注意事项:
什么是线粒体肌病?

线粒体脑肌病一般是由一组少见的线粒体功能和结构异常所引起的以脑和肌肉受累为主要的多系统疾病。线粒体脑肌病有MELAS综合征、MERRF综合征、CPEO综合征、Leber遗传性视神经病和视网膜色素变性共济失调性周围神经病。其临床表现有运动不耐受、眼外肌麻痹、小脑共济失调等。

线粒体肌病是一种线粒体遗传病,主要是由母亲遗传给后代的,线粒体肌病一般在20岁左右就可以起病,男女都是可以受累的。临床上主要表现为肢体的无力和高度不能耐受疲劳,这是主要的特征。患者往往轻度活动,即感到全身明显的乏力,休息之后就会有好转,有的时候也会出现一些肌肉的酸痛、肌肉萎缩,一般是比较的少的。线粒体肌病的患者一般还可能伴有线粒体脑病,出现一些卒中样的发作,比如出现偏瘫、癫痫等。这种疾病的诊断主要是依靠一些生化检查和线粒体DNA的分析,对诊断是有决定性意义的。治疗缺乏特异性,主要是要注意饮食疗法,给予高蛋白高碳水化合物和低脂饮食,可以给予一些ATP和辅酶进行治疗,预后相对比较差。

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线粒体肌病主要是由于遗传基因缺陷,从而导致的线粒体机构和功能出现异常的一种疾病。当患者伴有中枢神经系统症状的症状时,则是患上线粒体脑肌病。线粒体是细胞中产生能量的场所之一,若是出现功能异常时,会导致ATP减少,影响能量代谢旺盛的器官。因此,当患上线粒体肌病时,应及时治疗。

线粒体肌病是什么:

1、线粒体肌病是指遗传基因上的缺陷,而导致线粒体的结构和功能出现异常的疾病。患上线粒体肌病可能会连累中枢神经系统,引起线粒体脑肌病。

2、引起线粒体肌病的说法有线粒体代谢异常以及线粒体血管病这两种。线粒体代谢异常学说认为,在线粒体中的能量出现异常时,可能会导致细胞稳态失调,或慢性乳酸酸中毒等。而线粒体血管病学说认为,经过病理形态学观察,患者颅内的内皮细胞等呈阳性。

线粒体肌病的症状有哪些:

1、患者主要表现为四肢无力,不能持续性运动,多发于儿童和青年。且患上线粒体肌病之后,会有又复发的可能性。但是在几十年后患者还是能够生活自理。

2、若是宝宝患上致死性婴儿肌病,会表现为肌张力低下、呼吸困难或肾功能不全等,大多数患者会在一岁内死亡。若是患上良性婴儿肌病,会有肌张力低下等症状,但是会在一岁后得到缓解,并逐渐恢复正常。

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线粒体肌病是一种遗传性疾病,治疗效果欠佳,最重要的做好预防工作。预防以避免进行结婚、进行遗传咨询、携带者要进行基因检测和产前诊断而进行选择性的人工流产,以防止此病患儿的出生为主。患者治疗一般以对症支持疗法为主,注意营养均衡合理,适当运动锻炼,对疾病的控制有一定帮助。

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