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血友病

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血友病的诊断

据患者的家族遗传病史,结合其出血、血肿等临床症状及体征,再参考一系列实验室检查如血液检查、凝血因子活性测定及相关抗原测定、基因检测等结果,通常不难诊断。

1、血友病A的诊断标准

(1)临床表现:

①男性病人,有或无家族史,有家族史者符合X连锁隐性遗传规律。

②关节、肌肉、深部组织出血,可呈自发性,或发生于轻度损伤、小型手术后,易引起血肿及关节畸形。

(2)实验室检查:

①出血时间、血小板计数及凝血酶原时间(PT)正常。

②活化部分凝血活酶时间(APTT)延长;③FⅧ:C水平明显低下。

④vWF:Ag正常。

2、血友病B的诊断标准

(1)临床表现:基本同血友病A,但程度较轻。

(2)实验室检查:

①出血时间、血小板计数及凝血酶原时间正常。

②重型患者活化部分凝血活酶时间延长,轻型可正常。③FⅨ抗原及活性减低或缺乏。

血友病的类型

根据缺乏的凝血因子不同,可将血友病分为:.

1、血友病A(FⅧ缺乏症)

由于人体缺乏活性凝血因子Ⅷ(FⅧ)而引起,在所用血友病患者中约占80%~85%。按血浆FⅧ:C的活性还可以分3型。

(1)重型:FⅧ:C活性低于1%。

(2)中型:FⅧ:C活性1%~5%。

(3)轻型:FⅧ:C活性6%~30%。

2、血友病B(FⅨ缺乏症)

由于人体缺乏活性凝血因子Ⅸ(FⅨ)而引起,在所用血友病患者中约占15%~20%。

相关解析

血友病是一种比较晚被人们识别的遗传性的疾病,当时在欧洲,西班牙那边是影响非常大的又称为黄氏病,那么这种病实际上如果没有重视,不知道治疗就会很严重,严重到重要的器官出血,比如说一些消化道大出血,月经的出血,如果情况很重可以要命。第二种在不明的情况下做手术,比如说拔牙、阑尾炎等等一些外科手术,尤其是外伤之后大量的出血止不到血,同样也会有生命的危险,除此之外及时发现能够及早的诊断,那么就有病了就不可怕。只要定期的对凝血因子的相应的补充,就是完整的正常凝血机能,关节损伤脏器损伤以及并发症情况的严重充血状态完全是可以知道可以预防可以治疗。

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