唐氏综合征_医联媒体

疾病解析

唐氏综合征

发病部位：: 全身

常见病因：

挂号科室：: 产科遗传病科

检查项目：

疾病症状：: 智力障碍、身材矮小、流涎

注意事项：

什么是唐氏综合征？: 唐氏综合征是一种先天性染色体病，也被称之为21-三体综合征，是21号染色体异常导致。占胎儿染色体异常的70%以上，发病率不足千分之一，是导致患儿智能落后、特殊面容、发育迟缓、发育畸形的重要原因。

唐氏综合征的病因 «查看更多: 致病因素产妇高龄、遗传基因、放射性物质、药物滥用、病毒感染、卵子老化等等。发病机制生殖细胞减数分裂或受精卵有丝分裂时，21号染色体不分离，导致胚胎细胞染色体异常，影响胎儿成长发育。

唐氏综合征的症状 «查看更多: 特殊面容眼睛：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜；鼻子：鼻根低平；耳朵：外耳小；嘴巴：舌胖，流涎多，出牙延迟错位。其他身材矮小、关节异常、智能低下、男性无生育能力

唐氏综合征的治疗 «查看更多: 一般治疗唐氏综合症没有特别有效的治疗方式，患者应该在专业人士的指导下，进行自理能力、生活常识、生活技能的学习。对症治疗部分患者会合并多种并发症，临床需针对并发症进行对症处理，尤其要注意预防感染。

: 牛玉敏 副主任医师 铜陵市人民医院 妇产科 更多»

如何查看唐氏综合征筛查的结果

做了唐氏综合症筛查以后单子上面会显示低风险或者是高风险，如果是低风险那就证明没有问题，如果检查显示是高风险的话，那证明这个胎儿有唐氏综合症或者是一些遗传性疾病，建议之后可以进一步检查，而且像做完这些检查以后，一般主治大夫都会告诉你检查结果，你可以拿着单子去找一下主治大夫。

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: 戴贞照 主治医师 井冈山大学附属医院 儿科更多»

唐氏综合征21三体是什么意思

21-三体综合征也叫唐氏综合征或者先天愚型，是一种染色体畸变疾病。是第21号染色体多了一条，呈三体征。唐氏综合征是最常见的染色体畸变疾病，随着孕妇年龄增高发病率会增加。临床表现有特殊面容（如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、嘴唇厚、舌头大、颈短等）、智力低下、生长发育缓慢，还可能合并先天性心脏病、消化道畸形、视力障碍等疾病。目前无有效治疗方法，可进行体能和生活技能训练，使孩子尽可能接近正常孩子生活。

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: 李理主治医师 中山大学附属第一医院东院 妇产科 更多»

唐氏综合征能查出来吗

唐氏综合征现在已经普遍展开，可以通过几个手段来查，第一是早期的唐氏综合征的筛查是在，七周到十一周，这是早期唐筛。通过抽血化验查21三体筛查18三体和开放性神经管畸形这三个，然后在11周到13周加六的时候通过，B超的手段叫做AT，来看一（宝宝）的后颈透明层厚度有没有超过异常，再判断有没有唐氏综合症。而到中期15周到18周加六的时候，还有个中期唐筛，也是查唐氏综合征的，一般通过这三期判断，唐氏综合症有没有漏，还有一个是无创基因的检查，无创基因的检查是通过抽血，查妈妈外周血里面有没有，存在宝宝唐氏综合症的情况。

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: 黄剑副主任医师 义乌市中医医院 儿科更多»

唐氏综合征的临床表现与治疗措施

在生活中有一个群体，他们的面部特征非常相似，人们通常叫他们“唐氏患儿”。唐氏患儿所换症状一般将其称为21~三体综合征，又称唐氏综合征。在国内通常又称先天愚型或Down综合征，是较常见的严重缺陷病之一。唐氏综合征患病率与母亲的受孕年龄有关，是由于染色体异常而导致的，不受药物、生活环境、手机辐射、服用药物等影响。

唐氏综合征的临床表现

1、患儿的面部特征具有明显的特殊性，如两眼外侧上斜、鼻根扁平、两眼间距宽、外耳小、舌头粗大常常伸出口外且流较多的口水。身材矮小、肌肉松弛，头围小于正常值，面部无明显起伏。脖子短且较粗壮，拇指与食指间隔较远，小拇指因中节骨发育不良导致向内弯曲。

2、患儿常表现出嗜睡和喂养困难，其智能低下的表现随年龄的增长愈发明显，智商值在25至50之间，动作发育和性发育都较缓慢。

3、一般唐氏患儿会因性别差异表现出不同症状。男性患儿成长至青春期时也不具有生育能力，而女性患儿长大后会有月经且可能有生育能力。

4、大多数患儿为智能障碍且并伴有多种器官异常，如先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

唐氏综合征的预防措施

1、遗传咨询：孕妇年龄越大，患病风险率越高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%

2、产前诊断：若准备再次生育的夫妇患有该病生育史，应做产前诊断，即染色体核型分析，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

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