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唐氏综合征

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唐氏综合征的诊断

唐氏综合症主要依靠体格检查,结合TSH 或FT4或染色体核型分析进行确诊。

体格检查

患者表现出典型的唐氏综合症体征。

细胞遗传学检查

通过细胞遗传学检查可对染色体核型进行分析。

荧光原位杂交

荧光原位杂交可以精准定位21号染色体的异常部位。

唐氏综合征的类型

标准型

21号染色体不分离,导致染色体数量增多。

易位型

21号染色体与14号染色体易位。

嵌合型

受精卵早期分裂时21号染色体不分离,导致21-三体细胞形成。

相关解析

唐氏综合征临界风险并不是很严重,出现这种情况表明胎儿有出现异常的可能性,但是目前不能够确诊,可以进一步做无创DNA检查或者是羊水穿刺检查来进行确诊。在怀孕期间一定要注意做好各项检查,如果其他检查没有异常,一般不用过于担心,怀孕中期的时候可以做一下四维彩超。

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唐氏综合症检查就是常说的唐氏筛查,是怀孕期间的一项比较重要的一项排畸检查。大约在怀孕16~18周这段时间通过抽取孕妇的血液来检查,通过检查血液中的甲胎蛋白、雌二醇及游离的hcg,并且要结合孕妇的年龄、体重、孕周等来判断胎儿有没有一些先天性遗传性疾病。比如可以检查有没有21-三体综合征、18-三体综合征以及神经管畸形,如果出现高风险的结果只能说胎儿有可能会患有21-三体综合症等,并不能确定胎儿就一定会有问题所以出现这个结果也不要太紧张,可以抽血做一下无创DNA检查,也是通过抽取孕妇的血液来检查的,如果也有异常就需要做一下羊水穿刺。

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唐氏综合征现在已经普遍展开,可以通过几个手段来查,第一是早期的唐氏综合征的筛查是在,七周到十一周,这是早期唐筛。通过抽血化验查21三体筛查18三体和开放性神经管畸形这三个,然后在11周到13周加六的时候通过,B超的手段叫做AT,来看一(宝宝)的后颈透明层厚度有没有超过异常,再判断有没有唐氏综合症。而到中期15周到18周加六的时候,还有个中期唐筛,也是查唐氏综合征的,一般通过这三期判断,唐氏综合症有没有漏,还有一个是无创基因的检查,无创基因的检查是通过抽血,查妈妈外周血里面有没有,存在宝宝唐氏综合症的情况。

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