特殊面容
眼睛：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜；
鼻子：鼻根低平；
耳朵：外耳小；
嘴巴：舌胖，流涎多，出牙延迟错位。
其他
身材矮小、关节异常、智能低下、男性无生育能力
器官畸形
智能低下
身体发育迟缓
唐氏综合征是一种比较常见的染色体疾病，唐氏综合征主要的表现就是有明显的面部特征，有通贯掌的表现。一般表现为眼裂比较小、眼距比较宽、鼻梁比较小，有明显的舌体肥大的情况，常常伸出口腔之外有明显的流口水。唐氏综合征一般会有明显的生长发育迟缓的情况出现，身高体重增长缓慢、智力发育落后的情况，而且有的时候唐氏综合征有可能会合并存在先天性心脏病的情况。出现唐氏综合征目前为止还不能被治愈，所以在怀孕期间进行唐氏综合征的筛查具有非常重要的意义，如果考虑有唐氏综合征的可能性需要考虑终止妊娠。
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唐氏综合征是由于人体细胞中第21对染色体产生变异，导致额外的遗传物质复制引起，故又称为21三体综合征。该综合征在活产新生儿中的发病率约为1/700，是最常见的常染色体畸变所导致的疾病，也是引起儿童发育障碍和智力缺陷最常见的染色体病。
一、唐氏综合征的临床特征
唐氏患者的临床表现多伴有器官组织异常，较为突出的是颅面部畸形。头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻骨扁平，眼距宽，手宽而肥，通常有通贯掌，另外，唐氏患者还伴随较严重的其他先天异常，如以室间隔缺损、房室道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭为主要类型的先天性心脏病，以十二指肠消灾、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等为主的先天性消化道畸形等。
二、唐氏综合征的产前筛查
1、影像学超声指标：鼻骨测量、颈部半透明层厚度测量。
2、生物化学指标：妊娠期妇女血清中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素(HCG)、雌三醇、妊娠相关血浆蛋白~A和抑制素~A含量等指标。
3、目前筛查唐氏综合征的主要筛查策略是妊娠时期结合生化、超声指标组合而成的，包括妊娠中期两联筛查；妊娠中期三联筛查；妊娠中期四联筛查；颈部半透明层厚度测量；妊娠早期的血清筛查；妊娠早期颈部半透明层厚度测量联合妊娠早期的血清筛查。
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