Alagille综合征_医联媒体

疾病解析

Alagille综合征

发病部位：: 消化器官

常见病因：

挂号科室：: 肝胆胰外科

检查项目：

疾病症状：

注意事项：

什么是Alagille综合征？: Alagille综合征一般是指可能在人体许多部位发生的一种遗传性疾病，其主要累及的人体器官包括骨骼、心脏、肝脏、眼睛和颜面等，这种遗传主要是显性遗传。产生综合征的主要的原因是具有表型特征的慢性胆汁淤积。该病的主要临床表现是前额突出、瘙痒、眼与鼻的距离大、黄疸、智力发育迟缓等。

: 秦建辉 副主任医师 鹤岗市人民医院 普外科 更多»

Alagille综合征的病因

首先患者需要明确，所谓综合征并不是某种特殊的疾病，而是指在病理性改变的过程中出现某一个症状，同时一定会伴随多个特定的临床症状的现象。在临床诊断与治疗过程中，需要将这些临床症状综合观察、综合考量，因此将这一系列症状统称为综合征。患者所提出的Alagille综合征在发生病理性改变的过程中会导致患者出现慢性胆汁淤积，而在出现此类症状的同时，会影响到患者的肝、心、骨、眼、面部发育。关于Alagille综合征的病因，详细说明如下：

1、单纯从我国独立开展的，针对Alagille综合征的研究结果上看，这种疾病的病因尚未彻底明确。因为我国对这种疾病经研究的时间比较短，甚至自2004年之前，国内尚没有出现关于Alagille综合征的相关报道。

2、Alagille综合征是一种极为罕见的疾病，临床发病概率不足十万分之一，这就导致医学机构在临床研究的过程中缺乏具体病例及实验对象。因此针对Alagille综合征，始终无法取得特别有效的进展。

3、较高的死亡率也会导致临床Alagille综合征患者极为少见，有很大一部分患者其寿命只能保证6~12个月。这就导致患者尚未探明病因，就已经失去了生命。

4、以目前的研究结果来看，Alagille综合征与1型ALGS、2型ALGS基因突变有非常密切的关系。

5、Notch信号通路缺陷是导致Alagille综合征的病因的最直接原因。

Alagille综合征的治疗措施局限于对症处理、延长患者生命，关于其病因无法得到详细的数据支持。上文详细说明了已经明确的几种相关病因以及病因未明确的具体原因，供患者参考。

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: 高宾主任医师 鹤岗市人民医院 普通内科 更多»

Alagille综合征是指什么

Alagille综合征是一种遗传性的疾病，与先天性的肝内胆管发育不良有关。这种疾病在临床中可表现为肝大，同时检查过程当中会发现无明显的胆管，甚至会发现发育不良或者畸形的胆管。由于没有胆管或者胆管畸形，所以会出现胆汁淤积。这种疾病对于男性和女性，都可能会出现发病，而且发病后主要是主要的表现为黄疸，甚至会出现一些特别的面部畸形。Alagille综合征在临床中并没有特别好的治疗方法，主要是给予一些对症支持治疗。

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