- 什么是戊二酸尿症？
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戊二酸尿症是一种遗传疾病，一般为常染色体隐形遗传，若第一胎胎儿患有此病，第二胎罹患机率为20%，患儿临床症状大多数不明显，但头围较大，是因蜘蛛膜腔空间变大，且伴有前脑及后脑萎缩的情况。 一般胎儿时不容易被发现，患儿都是在出生后一次高烧而爆发，神经发育慢，常因代谢异常、呼吸困难而死亡，就算存活下来智商也偏低。
戊二酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，它又称为多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷。如果第一个胎儿患有这种疾病，第二个胎儿有20%的机会。大多数患此病的胎儿没有明显的症状。由于蛛网膜腔空间增大，同时头围大于胎儿头围，前脑和后脑萎缩。以下具体来了解一下什么是戊二酸尿症。
戊二酸尿症的症状
戊二酸尿症：进行性舞蹈样手足运动，过度运动，构音障碍，智力迟钝，不能照顾自己，1~2岁时过早死亡。型戊二酸尿:呼吸短促，呼吸困难，抽搐，出生后几天死亡。活了几个月的婴儿，其皮肤、尿液和血液都有一种奇怪气味。
戊二酸尿症的筛查方法
通过新生儿筛查技术可以检测出：婴儿在出生时或出生后不久表现为巨头肌，并可能有兴奋、进食困难、抽搐、肌肉张力低等。
戊二酸尿症的治疗方法
1、目前，戊二醛尿的治疗主要是预防纹状体神经元损伤，但尚无治疗逆转。早期诊断和早期治疗可改善预后。治疗以饮食控制为主，同时补充肉碱和核黄素，以维持血、尿中正常的谷氨酸水平。母乳喂养鼓励与赖氨酸和低脂酸奶。
2、如营养发育中注意肝功能、血糖、氨、乳酸、丙酮酸、血氨基酸、线性肉毒碱谱分析、酯基肉毒碱谱分析、进一步病因检查等。治愈的希望很大，因为在后期还没有达到非常严重的阶段。
戊二酸尿症患者日常注意
1、限制蛋白和赖氨酸摄人量。应避免过量摄入天然蛋白质。
2、多喝水、多吃水果蔬菜。
3、注意休息，预防感冒。
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