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地中海贫血

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地中海贫血的病因

病因

致病因素:α珠蛋白基因突变、β珠蛋白基因突变

发病机制

由于一种或几种珠蛋白基因的突变,造成相应的珠蛋白链合成减少或缺乏,体内珠蛋白链比例失衡,引起正常血红蛋白合成不足,同时过剩的珠蛋白肽链在红细胞内聚集形成不稳定产物,导致红细胞寿命缩短,从而引发了珠蛋白生成障碍性贫血。

相关解析

地中海贫血引起的原因也是比较多的,这个属于是一种先天性的血液疾病,和父母的遗传有关系,属于是隐性的基因遗传,那么一旦确诊了之后,最好还是要在临床医生的指导下进行一些对症的治疗,不是很严重的情况下,没有特殊的症状,不需要进行特殊的治疗,但是比较严重的话,那么一定要及早的进行治疗。

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地中海贫血是一种遗传性的疾病,所以导致地中海贫血最直接的原因就是遗传。病人多数会有家族史的情况,有可能在出生以后病人发生贫血,有的时候还有可能会出现黄疸、肝脾肿大等等。如果是病情非常严重,还有可能会出现发育的畸形。如果是怀疑地中海贫血的时候,通常需要进行血常规的检查,血红蛋白电泳的检测,红细胞渗透脆性试验的检查。必要时还需要进行地中海贫血基因的检测。地中海贫血的患者在进行生育的时候对于胎儿也要进行地中海贫血基因的检测,有助于发现中度或重度的地中海贫血。

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地中海贫血又叫做海洋性贫血,主要是由于人体遗传的基因出现缺陷所引起血红蛋白中的多种或一种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。地中海贫血主要是因为人体基因缺陷的多样性和复杂性,导致人体缺乏的珠蛋白链出现临床症状变异性、数量、类型较大。所以根据缺乏程度和缺乏的珠蛋白链种类来进行分类和命名。

地中海贫血的病因

人体的珠蛋白链的分子的合成和结构主要是由人体的基因所决定的。正常的人都会从其父母双方中各继承一个β珠蛋白基因来进行合成足够的β珠蛋白链,或从父母双方各继承两个α珠蛋白基因来进行合成足够的α珠蛋白链。如果人体的珠蛋白基因出现点的突变或缺失,便会引起肽链的合成发生障碍最终导致地中海贫血。地中海贫血包括四种分别为,δ型、δβ型、α型,其中主要以α型和β型地中海贫血比较典型和常见。

1、α型地中海贫血

α型地中海贫血又叫做α珠蛋白生成障碍性贫血,主要是由于人体α珠蛋白基因出现缺失所造成,少部分是由于基因点的突变造成。

2、β型地中海贫血

β型地中海贫血又叫做珠蛋白生成障碍性的贫血,其发生的分子病理结构较为复杂,目前已知存在一百多种以上的β基因发生突变,主要是由于基因点的突变造成,少部分是基因的缺失引起。

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地中海贫血是一种遗传性的疾病,根据累积不同的基因,可以分成不同的亚型,最常见的是α法地中海贫血和β地中海贫血,它的原因是由于基因的突变或基因的丢失造成的一种病理生理学状态,导致的红细胞在骨髓里面异常增生。但是又不能完全的正常发育原位溶血,过度的溶血导致的这样一种情况。原因目前是遗传而来,那么多数都是由于父亲母亲所具备的不同的基因给予小孩以一个复合杂合情况,少数情况下是父亲和母亲具备同样的基因异常造成的,小孩的同基因重合异常造成的地中海贫血,总体而言地中海贫血是遗传性的β重型地中海贫血。

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