胸腺发育不全症是一种常染色体显性或隐性遗传的疾病，本病还有两种别称，一种是因先天性胸腺不发育或发育不良所造成的T细胞功能缺陷的疾病，所以被称作先天性胸腺发育不良。另一种是由于由于胸腺和甲状旁腺都是由第3、4咽腭弓发育而来，故也伴有甲状旁腺发育不良，有时还伴有主动脉弓和心脏的先天性缺陷，所以称作Ⅲ和Ⅳ咽囊综合症。

联合免疫缺陷疾病是指由于骨髓造血干细胞发育不全或常染色体显性遗传等因素造成抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的一种疾病。临床上可以将联合免疫缺陷病分为严重联合免疫缺陷病以及部分性联合免疫缺陷病，患者的主要临床表现就是慢性腹泻、口腔以及黏膜的感染，严重时还会引起患者呼吸和神经系统的损害。

抗体免疫缺陷病是以抗体生成减少或抗体功能缺陷为主要表现的一组疾病，主要包含免疫球蛋白缺乏症、变异型免疫球蛋白缺乏症，选择性IgA缺乏以及选择性IgM缺乏。患有抗体免疫缺陷病的患者一般都会出现反复的腹泻和身体关节屈伸不利的症状，另外由于抗体的缺陷，机体还容易出现反复的感染，其中以肺部感染最为常见。

遗传性补体缺陷病中大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。临床表现为发热、皮疹、日光过敏、盘状狼疮、脱发、口腔溃疡、关节疼痛等，严重时有胸膜炎、脑膜炎、中枢神经障碍的相关症状。补体溶血试验对诊断该病有重要意义。

艾滋病全称为获得性免疫缺陷综合征（AIDS）， 由于病毒破坏CD4+免疫细胞造成免疫缺陷，诱发严重感染以及肿瘤性疾病，其属于病毒性传染病，主要有性接触、血液以及母婴传播，由于本病无法治愈，需按慢性病进行管理，及时治疗者一般不影响正常生活。

麻疹是指麻疹病毒引起的病毒性传染病，期典型表现有口腔麻疹黏膜斑、发热、咳嗽、乏力以及有斑丘疹。本病好发于婴幼儿人群，麻疹为自限性疾病，一般通过及时治疗，预后良好。预防麻疹病毒主要是以预防接种为主。

风疹是一种由风疹病毒感染引起的急性呼吸道传染病，引发低热、皮疹、颈后部淋巴结肿大等症状。可通过呼吸道飞沫传播，冬春季节多发，可以分为先天性风疹综合征和获得性风疹。

结核病是一种可累及全身多个脏器的慢性感染性疾病，主要由结核分枝杆菌引起，结核分枝杆菌主要侵犯肺脏，通常称为肺结核病，或侵及肺脏以外的部位，如肝、肾、脑、淋巴结等，可称为肺外结核病。结核病在临床上常呈慢性进展，可表现出午后低热、盗汗、乏力、消瘦等全身症状。

系统性红斑狼疮（SLE）是一种以致病性自身抗体和免疫复合物形成并介导器官、组织损伤的自身免疫病。以全身多系统多脏器受累、反复的复发与缓解、体内存在大量自身抗体为主要临床特点，患者可表现为环形红斑、精神改变、贫血等症状。

类风湿关节炎（RA）是一种以关节病变为主的非特异性炎症，属于自身免疫性疾病，好发于手、腕、足等小关节，反复发作，多呈对称分布，多见于中青年女性。目前尚无根治方法，部分患者症状可改善，也有可能致残。

重症肌无力属于自身免疫性疾病，由于乙酰胆碱（AChR）受损导致神经-肌肉传递障碍，好发人群为青壮年以及老年人，女性多于男性，本病一般预后良好。

皮肌炎是一组自身免疫性疾病，主要累及皮肤和肌肉，也可仅累及皮肤或肌肉，其中仅有肌肉受累的类型一般被称为多发性肌炎。患有皮肌炎后，可表现出眼睑紫红色斑、指关节伸侧紫红色丘疹和皮肤异色症等，部分患者会出现对称性肌肉无力，容易引起咀嚼困难、举臂抬腿无力等情况。

糖尿病是一组以慢性高血糖为特征的代谢性疾病。是由于β细胞破坏使胰岛素分泌缺如或不足引起高血糖，其危害主要是并发症，会导致心脑肾以及血管疾病、器官衰竭、截肢、失明等。

白血病是一类造血干祖细胞的恶性克隆性疾病，因白血病细胞自我增殖、分化及凋亡异常，而停滞在细胞发育的不同阶段，主要有贫血、出血、感染和器官浸润等祥光症状。

过敏性紫癜又叫出血性毛细血管中毒症、Henoch-Schönlein综合征、IgA血管炎，是一种常见的血管变态反应性疾病。由于机体发生变态反应，血液沉积在皮肤、黏膜下，引起瘀点、瘀斑等。

lgA肾病是指肾小球系膜区以IgA或IgA沉积为主的肾小球疾病，是目前世界范围内最常见的原发性肾小球疾病。大多数IgA肾病患者表现为肉眼血尿(单次或复发性)，通常伴有上呼吸道感染；或在常规检查时偶然检测到的镜下血尿伴或不伴轻度蛋白尿。其预后个体差异很大，有些患者长期预后良好，但有些患者快速进展至肾衰竭。IgA肾病可发生于任何年龄，但以20-30岁男性多见。

抗核抗体是一组对细胞核内的DNA、RNA、蛋白或这些物质的分子复合物产生的自身抗体。主要存在于IgG，也见于IgM、IgA，甚至IgD及IgE中。抗核抗体能识别各种细胞核组分，可特征性地出现于许多自身免疫性疾病中，尤其是风湿性疾病，可判断疾病的活动性及预后，观察治疗反应，指导临床治疗。

是指精子进入阴道后直接被消化或者被清除掉。有抗精子抗体的存在会阻止精子和卵子的结合，形成受精卵，或者是影响受精卵的着床，从而影响受孕。女性抗精子抗体的产生是由于精液中含有前列腺素E和一种糖蛋白，具有免疫抑制作用，精液沉淀素具有抗补体活性。这些免疫抑制因素可以在正常的情况下抑制女方免疫活性细胞针对精子抗原的免疫应答，从而出现诱导免疫耐受。

淋巴细胞减少症是一种常见的遗传性免疫缺陷性疾病，主要的致病原因是干细胞质量与数量的异常导致淋巴系统造血障碍。一些疾病因素如机体内腺苷脱氨酶和嘌呤核苷酸缺陷容易引起淋巴细胞减少。一些患者由于长期服用一些糖皮质激素如氢化可的松，以及一些肿瘤患者接受放化疗药物治疗也会导致此病。

免疫球蛋白缺乏症是体液免疫缺陷病的一种，当机体内B细胞缺乏时，机体受到抗原刺激后不能够分化出成熟的浆细胞，患者的血清内就会大量缺乏免疫球蛋白，形成免疫球蛋白缺乏症。对于大部分免疫球蛋白缺乏症的患者来说，机体会受到各种细菌的感染，会出现各种炎症，比如鼻窦炎、肺炎、中耳炎以及败血症等，严重时还会危及生命。