隐睾指男婴出生时，睾丸下降异常，有一个或两个睾丸不能降至阴囊而停留在腹膜后、腹股沟管或阴囊入口处。正常情况下，男婴出生一年内睾丸可自行下降，此病是小儿最常见的先天性生殖系统疾病，可引起男性不育，也易发生恶变，可通过手术治疗。

先天性无阴道是指女性患者由于双侧苗勒管汇合后未能向尾端伸展成阴道，是一种并不太少见的先天性畸形。可能会合并先天性无子宫、无输卵管，但有卵巢及第二性征正常发育。临床表现为原发性闭经、婚后性交困难。患者如果子宫发育正常，在青春期后可以出现周期性腹痛及经血潴留的症状。

先天性无子宫是由于女性患者的两侧副中肾管(苗勒管)中段及尾段未发育，导致其未汇合形成子宫的一种病症。患者常伴先天性无阴道，一般可有正常输卵管与卵巢。该类病人仅能达到性交目的，但不能生育。临床表现为原发性闭经，第二性征正常。在妇科检查无阴道，可有发育的阴道下部。

阴道闭锁又称“无阴道”。指双侧副中肾管会合后未能向尾端伸展成为阴道，使直肠与膀胱、尿道间无空隙。多为先天发育异常。少数子宫发育正常者常在青春期后出现周期性腹痛，无月经来潮。继发于分娩和难产手术助产之后，损伤的阴道粘膜在恢复过程中发生粘连，粘连范围大而形成闭锁。

先天性心脏病简称先心病，是先天性畸形中比较常见的一种先天性心血管畸形，主要是心脏及大血管在胎儿期发育异常引起，在出生时病变已存在。若患有先天性心脏病，多数患者会有乏力、反复上呼吸道感染、消瘦、心悸、胸闷、呼吸困难等症状，严重者可因缺氧、心力衰竭等并发症而死亡。

胆道闭锁指的是发生在新生儿人群中的一种严重疾病，就是由于不同节段的肝内外胆管闭塞，导致肝脏无法正常产生、排出胆汁，这时就会发生胆汁滞流的情况，引起肝硬化或是黄疸。按照闭锁部位的不同，可将此病分为3型：一型为胆总管闭锁，二型为肝管闭锁，三型为肝门部肝管闭锁。胆道闭锁占新生儿长期阻塞性黄疸的半数病例，十分的常见，尤其是亚洲女婴的发病率极高。

先天性巨结肠，为一种常见的肠神经元发育异常性疾病。该病的病因是由于多基因遗传和环境因素引起远端结肠无神经节细胞所致。患儿的临床表现包括新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎。巨肠症的治疗以手术为主。

肛门闭锁症又称锁肛、无肛门症。该病是常见的先天性消化道畸形。男多于女，常合并其他畸形。本病的病因不清，婴儿出生后即肛门、肛管、直肠下端闭锁，外观看不见肛门在何位置。临床症状出生后无胎粪排出，伴呕吐、腹胀等，主要是手术治疗。积极治疗，一般有较好的预后，可以治愈。

先天性髋关节脱位是一种较常见的先天性畸形。女多于男，其比例约为6：1。左侧比右侧多一倍，双侧者较少。主要病因为髋臼和股骨头先天性发育不良，或与胎位不正，羊水过少、关节囊和韧带松弛、出生后髋关节的位置等,使髋关节过度屈曲有关。该病主要表现为患肢的短缩、跛行；如果双侧脱位则呈鸭步态。

先天性马蹄内翻足是常见的一种先天性畸形。大多在婴儿出生后两足都有内翻、内收的病症。可以单独存在或伴有其他畸形，如并指、多指等，其中以并指、多指最多见。还可以是多关节挛缩、脊柱裂、大脑性瘫痪疾病的的一个表征。发病率约0.1%。男与女之比约2∶1。其发病原因不明，可能与胚胎发育障碍或子宫内位置异常等有关。

先天性肌性斜颈一般是指患者患有一种常见的颈部先天性畸形。系出生后一侧胸锁乳突肌挛缩和纤维变性所致。病因未明，与宫内胎位不正、受压、牵拉或分娩时损伤、缺血等因素有关。患儿头偏向患侧，下颌和面部转向健侧。日久面容不对称。颈胸段脊柱代偿性侧凸向健侧，但非先天性颈椎发育异常引起的骨性斜颈。

先天性脊柱侧弯是指没有正确成形的椎骨引起的脊柱畸形，属于人体异常结构，孩子可能会出现脊柱侧弯（向左或向右的弯曲）、脊柱后凸（驼背）或脊柱前凸（凹背），临床比较常见的是两种畸形同时发生，尤其是脊柱侧弯和后凸畸形同时发生，患儿可出现椎体融合的情况，这会对患儿生长发育以及日常行为活动，造成严重的影响。

唇腭裂是唇裂和颚裂同时发生的一种先天性口腔颌面部畸形，属于多基因遗传，唇颚裂的发生不仅影响患儿美观，还会引起相邻组织器官的疾病，如呼吸道感染、中耳炎等。

先天性耳前瘘管俗称“仓耳”，是一种常见的先天性畸形。一般，耳前瘘管为盲管，亦可有分支，如果与咽部相通则成为完全性瘘管。瘘口常位于耳轮脚前，亦可开口于耳轮脚和耳屏之间，也有在耳廓、耳垂等处开口。瘘管深浅长短不一。一般无症状。挤压时可有少量稀薄粘液或乳白色皮脂样物溢出，微臭。如有继发感染，则局部发生红肿、疼痛，溢脓。

先天性小眼球是由于眼球先天发育异常所导致的，使得眼球体积比正常要小，有些部分患者并不患有眼部疾病，只是单纯性的眼球前后径比正常要短，使得整个眼球比正常人的要小，但大部分患者是患有眼部畸形。先天性小眼球一般是有先天眼部疾病的，如先天性青光眼、先天性白内障、先天性视网膜发育异常、眼球内陷、先天性弱视、眼眶后退等。

外鼻先天性畸形是由于遗传因素或非遗传因素，使胚胎发育期颜面原基发育不良造成无鼻或半鼻等外鼻畸形。表现为鼻塞、无鼻或半鼻等外鼻缺损、鼻裂、原始胚胎组织存留于鼻部形成鼻赘，胚胎期发育障碍，鼻骨部有瘘管或皮下囊肿等。外鼻先天性畸形的治疗，根据外鼻畸形程度加以修复或重建外鼻。

畸胎瘤是一种常见的生殖细胞肿瘤，主要来源于胚胎性腺的原始生殖细胞，大部分是由多胚层组织构成的，偶见只含一个胚层成分，多见于卵巢、睾丸、骶尾部等部位，一般是良性病变。其发病原因不明，可能是与家族史、生殖器先天缺陷等有关。早期通常没有明显症状，随着病情的进展，可出现如腹痛、睾丸疼痛、便秘等与发病部位相关的症状。

小头畸形可分真性头小畸形，相对头小畸形。真性小头畸形是多是由于一种常染色体畸变、或胎儿特别是在妊娠早期，受放射线照射或宫内感染而引起，显示脑回过小，或无脑回，脑发育明显延缓，常在胎儿第3-5月即停止进展，病人头顶部小而尖，扁额，头围比胸转小，最大不超过43厘米，最小可在25厘米以下。

胎儿脑积水，别称先天性脑积水。包括交通性脑积水和外部性脑积水两种。胎儿脑积水的症状可随患儿发病年龄变化而逐渐变化。常见的临床症状有烦躁、发育迟缓、头痛、呕吐、嗜睡、癫痫、头围增大、囟门张力高、上视困难、视乳头水肿和外展神经麻痹。导致胎儿脑积水的原因为脑脊液分泌过多，循环吸收障碍和脑脊液循环通道受阻。

死胎是指妊娠20周以后，胎儿在子宫内死亡。该病的病因主要为胎儿严重畸形、胎盘早剥、孕妇高血压等。临床症状为胎心消失，胎动停止，子宫不再继续增大；子宫底及腹围缩小，乳房胀感消失、缩小；胎死时间长，孕妇会有全身疲乏、食欲不振、腹部下坠、弥散性血管内凝血。死胎如不及时引产，会对母体产生不利影响。