单侧肾缺如

单侧肾缺如患者对侧肾脏一般发育正常，可没有任何自觉症状，甚至终身不被发现。但常常合并有泌尿系统内、外的其他畸形而出现相关症状，且单侧肾缺如会导致对侧肾脏的代偿性肥大。

典型症状

1、单侧肾缺如本身可没有任何自觉症状，常在体检或其他检查时偶然发现。

2、合并泌尿系统其他畸形，如输尿管缺如或闭锁、肾盂输尿管连接部梗阻和膀胱输尿管连接部梗阻等，可能会出现肾区疼痛、排尿不畅、少尿甚至无尿等症状。

伴随症状

1、生殖系统表现

（1）女性：大约25%～50%的女性患者伴有生殖系统畸形，包括单侧卵巢、输卵管缺如或发育不良、子宫发育不良及阴道发育不良，甚至阴道闭锁，可能会出现盆腔肿块、月经不调、不孕等。

（2）男性：男性患者伴发生殖系畸形比例为10%～15%，包括单侧附睾尾、输精管、精囊和射精管缺如或发育不全，可能会出现无法正常排精、不育等。

2、心血管系统表现

单侧肾缺如患者伴发心血管系统畸形的发生率高达30%，可能会出现房室间隔或瓣膜缺损，表现为气促、呼吸困难、乏力、口唇紫绀等。

3、消化系统表现

单侧肾缺如患者伴消化系统畸形的发生率高达25%，可能会出现肛门闭锁、食管狭窄或闭锁时，表现为无法正常排便、吞咽困难甚至无法进食等。

4、肌肉骨骼表现

单侧肾缺如患者伴肌肉骨骼系统畸形的发生率达14%，可能会出现脊柱畸形、四肢畸形等。

并发症

单侧肾缺如常引起对侧孤立肾代偿性肥大，以负担正常的生理需要。患者生活一般不受影响，通过肾脏超声、排泄性尿路造影、肾脏核素扫描等影像学检查可以确定。