- 什么是溶酶体贮积症?
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溶酶体贮积症是一种与遗传因素密切相关的代谢性疾病,主要是由于基因改变导致溶酶体中有关水解酶缺陷,导致机体中某些生物大分子不能正常降解,而储存在溶酶体中,对细胞组织器官的功能产生影响,导致功能障碍。一般来说溶酶体贮积症可以导致多种系统共同病变,特殊情况下病变也局限于神经系统。
- 广东省溶酶体贮积症诊疗协作组成立,推进罕见病可持续生态体系构建
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为进一步提高广东省罕见病综合诊疗能力,逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标,广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症(Lysosomal storage disease... 详细»