- 什么是丙酮酸羧化酶缺乏症？
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丙酮酸羧化酶缺乏症是指人体中丙酮酸羧化酶含量低于正常值，丙酮酸羧化酶存在于人体细胞中的线粒体中，参与催化线粒体的生物反应，为机体提供能量。少量酮酸羧化酶缺乏不会对人体正常生命活动造成不良影响。含量过低，缺乏时间长通常会引起发育不良，吞咽困难，共济失调，智力低下等症状。
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南方医科大学南方医院 内分泌科
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