巨肠症的病因尚未完全明确，目前认为主要由于多基因遗传和环境因素共同作用引起患儿远端结肠无神经节细胞所致。
先天性巨结肠的引起与多基因遗传以及环境因素都有关系，是两种因素共同作用的结果。比如当出现胚胎发育异常、10号染色体长臂的基因和内皮素B受体基因出现异常，以及肠壁微环境出现异常，都可能会导致先天性巨结肠的发生。先天性巨结肠主要表现为患儿在出生24~48小时后，没有胎便排出，或者是排出的胎便量比较少。因此，在患儿出生后要注意大便情况，及时的排除此疾病。
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短段先天性巨结肠是由先天发育导致的结肠畸形造成的，是临床胃肠外科常见的一种疾病，会导致腹胀，便秘等症状出现，严重影响身体健康。如果病情比较轻，一般服用润肠通便，助消化和促进肠道蠕动等药物，肛门内用开塞露或肥皂水灌肠等方法治疗，注意饮食，一般效果都比较好。如果病情比较严重有的需要采取手术治疗才行。
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先天性巨结肠也称为希尔施普龙病，先天性巨结肠是由于结肠中缺乏神经节细胞，出现该病的患者的肠道持续瘫痪状态，并且粪便在近端结肠中停滞，近端结肠会出现肥大和扩张的现象，这是儿童常见的先天性肠道疾病之一。患儿在患得先天性巨结肠后应及时前往医院的儿外科进行诊治。
一、患先天性巨结肠的原因
1、目前尚不完全了解这种疾病的病因。大多数学者认为该病与遗传密切相关。
2、先天性巨结肠的发病机制是远端肠神经节细胞缺失或出现功能障碍，使肠道狭窄和肠道不畅通。
二、先天性巨结肠患者的临床表现
1、顽固性便秘。
2、营养不良发育迟缓。长期腹胀和便秘会降低孩子的食欲，影响营养素的吸收，导致孩子减肥，贫血，而且发育明显比同龄正常儿童差。
3、巨结肠与小肠结肠炎有关。这是最常见和最严重的并发症，特别是在新生儿期。一旦这种症状没有进行及时的医治，会出现死亡的可能。
三、先天性巨结肠的检查
1、活组织检查。
2、X光片和钡灌肠。
3、肛肠测压法。
四、先天性巨结肠的治疗
1、保守治疗，缓解短肠段和便秘症状。可以暂时使用全面的非手术治疗，包括经常使用等渗盐水冲洗肠道。
2、进行具有根治性的手术。
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