先天性巨结肠

根据患者出现胎便排出延迟、便秘、腹胀、腹泻等症状，结合体格检查、病史、家族史，以及X线、病理活检、直肠肛管测压等检查即可明确诊断。

根据无神经节细胞肠段的范围分为以下5种类型。

1、短段型：指狭窄段位于直肠中、远段。

2、常见型：又称普通型，约占本病的85%左右，指狭窄段位于肛门至直肠近端或直肠乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远端。

3、长段型：指狭窄段自肛门延至降结肠甚至横结肠。

4、全结肠型：指狭窄段波及升结肠及距回盲部30cm以内的回肠。

5、全肠型：指狭窄段波及全部结肠及距回盲部30cm以上小肠，甚至累及十二指肠。