- 什么是低磷酸酯酶症？
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低磷酸酯酶症是一种全身系统性疾病，且临床上较为少见。该病还具有遗传性。通常还被认为是基因突变的结果。其主要临床表现有年轻时期上恒牙过早脱落、骨骼发育不良、骨骼畸形、甚至还会有新生儿的死亡等症状。其诊断可以依据碱性磷酸酶的测定和碱性磷酸酯酶基因的分子检测来确诊。
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南方医科大学南方医院 内分泌科
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