- 什么是高甲硫氨酸血症？
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高甲硫氨酸血症是一种氨基酸代谢异常疾病，具有先天性。其主要形成原因是基因突变导致血液中甲硫氨酸的浓度因甲硫氨酸的堆积而升高。其主要临床表现没有特别明显，但部分患者会有肌肉肌张力降低、心智发育迟缓、智力发育障碍等症状。该病具有遗传性而且呈常染色体的显性遗传。
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南方医科大学南方医院 内分泌科
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