糖原累积症_医联媒体

疾病解析

糖原累积症

发病部位：: 全身

常见病因：

挂号科室：: 内分泌科

检查项目：

疾病症状：: 身材矮小、发育缓慢

注意事项：

什么是糖原累积症？: 糖原累积症是指由于先天性遗传信息改变引起的糖原异常累积的遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传病。正常糖原合成与分解过程中有8种酶参与，由于遗传信息改变导致酶缺陷引起的糖原累积病可分为12型，其中以Ⅰ型最为常见。Ⅰa型主要见于肝脏疾病，是由于葡萄精-6-磷酸酶缺乏导致的糖原累积。

: 张英泽 副主任医师 保定市第一中医院 中医内分泌 更多»

糖原累积病的症状

糖原累积病是一种糖原代谢障碍类疾病，主要是遗传所致的先天性酶缺陷诱发的。人体糖原合成和分解代谢过程中所必需的各种酶至少有8种，而酶的缺失会引发各种类型的糖原累积疾病，其大体以肝脏病变与肌肉组织受损为主要特征。患有糖原累积病的患者糖原贮存异常，大部分患者的糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。其在患儿出生后即可发病，成年之后，一般病情轻微的患者症状会有所好转。

糖原累积病的症状

1、肝脏肿大。由于遗传因素，患儿一般出生时就会有肝脏肿大的症状。新生儿的肝脏肿大症状不明显，不易发现。患儿生长至1岁左右时，逐渐可见肝脏肿大甚至占据整个腹腔的现象。

2、低血糖。低血糖症状多在患儿1岁内出现，随着年龄的增长，逐渐会出现明显的低血糖症状，具体包括虚弱、呕吐、无力、出汗、惊厥、昏迷等。

3、生长发育迟缓。反复发作的低血糖会影响患儿的营养吸收，导致智力发育以及身体发育出现障碍，主要表现为智能低下、体型肥胖、个子矮小、皮肤发黄、下肢无力等症状。

4、酮症酸中毒。这是导致糖原累积病患小儿死亡的主要原因。多数病人会出现多尿、烦渴多饮、乏力的症状，随后即出现食欲减退、恶心、呕吐、头痛、烦躁的表现，同时由于体内含有丙酮，会出现呼气呈烂苹果味的典型症状。随着病情进一步发展，患者会出现严重失水、尿量减少、眼球下陷、血压下降、嗜睡、昏迷的症状。

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: 马丽芬 副主任医师 宝鸡市中心医院 内分泌科 更多»

什么是糖原累积病

糖原累积病是一种常染色体相关的隐性遗传病，由于患者不能正常的代谢糖原，导致糖原在组织内大量的沉积而致病。糖原累积病可以分为多种类型以及亚型，其中与尿酸代谢较为密切的有Ⅰ型、Ⅴ型和Ⅶ型，而Ⅰ型最为常见、它的诊断主要是靠遗传筛查、确诊有明确的等位基因致病性变异、可以明确诊断。主要的临床表现有痛风、低血糖、肝大伴有或者不伴有生长发育的障碍、智力的障碍，实验室检查可以有典型的三高一低，也就说高尿酸血症、高乳酸血症、高脂血症、低血糖来明确诊断。

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