- 什么是赖氨酸血症？
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赖氨酸血症是指由于先天性赖氨酸代谢酶缺陷引起的血中赖氨酸浓度高于正常水平的代谢紊乱性疾病，属于常染色体隐性遗传病。赖氨酸碱性必需氨基酸，多种酶参与其代谢，当遗传信息改变时常引起代谢酶缺陷，导致赖氨酸代谢障碍，血赖氨酸浓度升高。患者一般无症状，少数情况下可出现发育迟缓、癫痫、呕吐、嗜睡、腹泻等症状。
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南方医科大学南方医院 内分泌科
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