- 什么是神经节苷脂贮积病GM1型？
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神经节苷脂贮积病GM1型又可以称之为神经节苷脂贮积症或者黏多糖贮积病，该病是指由于β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。该病是一种严重的先天性遗传病，以常染色体隐性遗传为主。患者主要表现为进行性的中枢神经系统障碍，有时可出现骨骼发育的异常。严重者会出现脑变性而死亡。
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南方医科大学南方医院 内分泌科
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南方医科大学南方医院 内分泌科
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