埃莱尔-当洛综合征

诊断

医生会根据患者皮肤外伤情况和伤口愈合情况，以及皮肤弹性增加、关节伸展过度等特征性临床表现，结合病理检查结果，多可明确诊断。在诊断过程中，医生需排除皮肤松弛症、Tumer综合征等疾病。

鉴别诊断

1、皮肤松弛症

表现为皮肤松弛多皱，因此而产生皮肤悬吊，但皮肤的弹性不增加，也没有关节伸展过度表现。本病拉起皮肤后放松时也可恢复原来位置。

2、Tumer综合征

患者除皮肤弹性增加外，常伴有侏儒症，前额部斑状脱发、短颈、肘外翻、口呈三角形以及生殖器官发育不良等表现。

根据临床表现、遗传方式以及生化改变，可将本病分为10种亚型。

1、Ⅰ型（重型）

为常染色体显性遗传，为COL5A1、COL5A2突变，或COL1A1突变。临床表现为关节活动过度、皮肤伸展过度、皮肤严重撕裂、假性肿瘤、骨骼肌所致的畸形、静脉曲张、皮肤易碰伤等。此外，羊膜早破及早产儿的发生率也很高。

2、Ⅱ型（轻型）

为常染色体显性遗传，为COL5A1、COL5A2突变。临床表现为轻度关节活动过度，皮肤对碰伤和撕裂的耐受较好，假性肿瘤的发生机会少，早产的发生率不高。

3、Ⅲ型（良性关节活动过度型）

为常染色体