埃莱尔-当洛综合征

埃莱尔-当洛综合征的特点是皮肤和血管的脆性增加，皮肤弹性过度，关节伸展过度。症状最早发生于幼儿，常常在开始学走路时表现出症状，随后症状逐渐明显。轻型患者症状常被忽略。此外，还可能合并骨、眼、内脏病变以及其他先天性畸形。

典型症状

1、皮肤和血管的脆性增加

可表现为外伤所引起的皮肤损伤在程度上不相称，比如一个轻的外伤可造成一个大的伤口。愈合过程也较慢，并留下大的萎缩性瘢痕，有时在此瘢痕上可形成蓝灰色的海绵样瘤。皮肤于轻度碰伤之后，还可引起明显的血肿，伤口缝合后还容易反复裂开。

2、皮肤弹性过度

表现为拉起皮肤时可过度伸展，放松后可恢复原状。患者妊娠之后一般不引起萎缩纹。皮肤柔软，摸之有绒样感。但不同患者该症状的程度和范围不同。

3、关节伸展过度

不同患者关节病变程度也不一样。轻者仅限于指间关节，重者患儿步态困难，易摔跤。四肢大关节在轻度外伤作用下即可引起半脱臼，有时发生自发性半脱臼。还可伴膝关节反屈和脊柱后侧凸。

4、面部特征性表现

如眼距增宽，鼻背宽而平，眼内眦形成皮赘。老年患者眼四周皮肤丰满而多皱纹。

5、其他

（1）小腿内侧和上肢的前臂可见许多豌豆大小的皮下结节，质地较硬，皮肤不红肿。有时伴有肢端青紫现象。

（2）眼部常有血肿形成，巩膜呈蓝色。

并发症

1、由于胶原纤维减少和肌张力差，可引起单发性或多发性疝，如脐疝、膈疝、腹股沟疝等。

2、本病可引起胃肠道的单发性或多发性憩室和膀胱憩室。

3、主动脉、颅内动脉及其他部位的大血管可发生单发性或多发性动脉瘤，动脉瘤破裂后可引起急性大出血或其他致命性病变。

4、患者可伴有先天性心血管畸形、先天性肾脏发育不全等。部分患者还可伴有成骨不全、弹性纤维性假黄瘤和Marfan综合征等其他先天性疾病。