本病根据临床表现及皮损组织病理检查可进行诊断,确诊需依靠病理检查。同时为了确认是否有伴发症,还会进行X线检查来辅助诊断。此外,医生在诊断过程中,还需与浅表脂肪瘤样痣、弹性假黄瘤、颈部白色纤维性丘疹病、Schweninger-Buzzi皮肤松弛症等疾病进行鉴别。
诊断依据
1、临床表现
有结缔组织痣的典型症状体征,躯干部出现黄色或皮色的坚实丘疹、结节或斑块。
2、辅助检查
皮肤组织病理检查示典型的结缔组织痣病理表现,如真皮中下部的胶原纤维增多、粗大融合、纵横交织。弹力纤维可正常、增多或减少,无钙化。
鉴别诊断
1、浅表脂肪瘤样痣
皮损为肤色或淡黄色丘疹或结节,部分可融合成较大斑块,质地柔软。病理特点为真皮胶原束间可见成熟的脂肪细胞,成群或成条索状分布。
2、弹性假黄瘤
皮损分布以屈侧为主,如颈两侧腋窝、腹股沟和脐部等。皮疹较结缔组织痣小,大小较为均一。在病理上除了弹力纤维增多外,还可见弹力纤维破碎和钙沉积等。
3、颈部白色纤维性丘疹病
主要发生在颈部,呈现无症状的多发性白色丘疹,一般不融合,常发生于老年人。组织病理改变为真皮胶原的非特异性增加。
4、Schweninger-Buzzi皮肤松弛症
皮损和胶原瘤相似,表现为正常肤色的圆形或椭圆形丘疹,特征是触之有疝囊样感觉。
1、基于皮损特点分类
(1)丘疹型:多在出生时发生,皮损呈现丘疹样。
(2)结节型:多发生于5~10岁儿童,皮损呈结节形态。
(3)鲨鱼皮肤型:多发于幼儿,皮损呈大面积鲨鱼皮样斑块。
(4)混合型:兼有以上两种类型的表现。
2、基于伴发症类型分类
此病可单独存在,也可合并其他病变或畸形。如结节性硬化症,白癜风以及脆弱性骨硬化。因此临床上可分为以下几种类型:
(1)不伴其他器官病变者:仅出现丘疹、斑块等皮肤症状,无其他器官病变。
(2)伴结节性硬化症者:占结缔组织痣患者的1/2~2/3。除上述皮肤症状外,尚