- 什么是神经节苷脂沉积病？
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神经节苷脂沉积病主要是由于神经节苷脂水代谢中不同的酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传性疾病，主要在婴幼儿中发病，患者的主要临床表现就是前额突出、鼻梁凹陷、低耳、巨大舌、牙龈增生、吞咽无力、不能竖头以及肌张力降低等，当病情严重时，还容易导致患者智能发育迟缓、失明、癫痫并发肺部感染，患者愈后较差，死亡率极高。
- 神经节苷脂沉积病的病因 «查看更多
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神经节苷脂沉积病是一组常染色体隐性遗传的代谢紊乱疾病，主要与基因突变相关。近亲结婚以及有家族聚集史可能会增加孩子患神经节苷脂沉积病的风险。基本病因1、GM1神经节苷脂沉积病是由于GLB1基因突变导致β...
- 神经节苷脂沉积病的症状 «查看更多
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本病主要表现为神经系统功能受损症状，比如智力低下、运动发育迟缓、肌张力低下、痉挛强直、共济失调、语言障碍等。但不同类型具体表现有所差异。典型症状1、GM1神经节苷脂沉积病主要表现为退行性脑病症状及黏多...
- 神经节苷脂沉积病的治疗 «查看更多
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治疗原则神经节苷脂沉积病的治疗目标是产前筛查出患病胎儿，早期发现以延缓或阻止病变的进展，改善患者可能出现的临床症状，提高患者生活质量。早期发现神经节苷脂沉积病存在并确诊，探查明确病变情况，为后续对症治...
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中山大学附属第三医院 神经内科
擅长： 脑血管病、脱髓鞘疾病、中枢神经系统感染、头痛、帕金森...
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锦州市中心医院 神经内科
擅长： 擅长神经内科常见疾病的诊断与治疗
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锦州市中心医院 神经内科
擅长： 擅长脑出血，脑梗塞，脱髓鞘性病变，癫痫帕金森等神经科...
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南方医科大学南方医院 神经内科
擅长： 头痛、脑血管疾病、中枢神经系统感染性疾病和神经系统疑...
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广州医科大学附属中医医院 神经内科
擅长： 心脑血管病（如脑梗塞、脑出血、高血压、高血压脑病、蛛...
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广州市红十字会医院 神经内科
擅长： 脑血管病、神经介入、神经心理、神经系统急危重救治等。
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