神经节苷脂沉积病

神经节苷脂沉积病是一组常染色体隐性遗传的代谢紊乱疾病，主要与基因突变相关。近亲结婚以及有家族聚集史可能会增加孩子患神经节苷脂沉积病的风险。

基本病因

1、GM1神经节苷脂沉积病

是由于GLB1基因突变导致β半乳糖苷酶缺乏，使GM1神经节苷脂代谢障碍，进而沉积在大脑及脏器致病。

2、GM2神经节苷脂沉积病

由于GM2A、HEXA和HEXB基因突变导致β氨基己糖苷酶缺乏，使GM2神经节苷脂降解障碍，进而沉积在中枢神经系统而致病。

危险因素

以下因素可增加本病的患病风险：

1、近亲结婚，可增大孩子患神经节苷脂沉积病的概率。

2、有神经节苷脂沉积病家族史的家庭遗传给后代的风险较高。