神经节苷脂沉积病

神经节苷脂沉积病的临床症状和体征有特异性，可以作为该病症的诊断参考并指导下一步检查。根据临床表现怀疑神经节苷脂沉积病时，医生可能建议做外周血涂片、酶活性检查、基因检查等做出诊断。在诊断过程中，医生需排除黏脂贮积病ⅣB型、尼曼-皮克病、半乳糖唾液酸贮积症等疾病。

诊断依据

临床上当出现神经系统异常症状，医生将通常结合体格检查、实验室检查、影像学检查和基因检查等检查来确诊。

1、 体格检查

部分患儿可出现头面部发育异常，出现巨颅、前额凸出、大耳、鼻梁低平、齿龈增生和巨舌。

2、 实验室检查

检查患者外周血白细胞或者皮肤成纤维细胞中β半乳糖苷酶和氨基己糖苷酶的活性，若结果显示酶活性降低，可确诊神经苷脂沉积病并对该病进行分型。

3、 影像学检查

X线检查表现为多发性骨发育不良、骨质疏松、脊柱后凸畸形、胸椎和腰椎下缘呈鸟嘴样突出、掌骨畸形。头颅MRI影像学检查表现为脑白质病变、大脑萎缩及小脑萎缩。

4、 基因检查

基因突变分析有助于确诊、家系成员的产前诊断。GLB1基因突变确诊为GM1神经节苷脂沉积病，GM2A、HEXA和HEXB基因突变确诊为GM2神经节苷脂沉积病。

鉴别诊断

1、黏脂贮积病ⅣB型

黏脂贮积病ⅣB型临床特点是典型的骨骼畸形、角膜混浊、心脏损害，尿中硫酸角质素排泄增多，较少在神经组织储积。但是该病也出现智力运动落后等神经系统症状，从临床表现很难将两者鉴别，必须通过酶活性测定进行鉴别。

2、半乳糖唾液酸贮积症

临床表现与GM1神经节苷脂沉积病相似，患者血液白细胞及成纤维细胞中β半乳糖苷酶及神经氨酸酶活性均降低，但在全血和血浆中β半乳糖苷酶活性正常，主要表现为神经氨酸酶严重缺乏。通过酶活性检查将两者鉴别。

3、尼曼-皮克病

尼曼-皮克病由于神经鞘磷脂酶缺乏，导致神经鞘磷脂异常沉积在肝、脾等单核及吞噬细胞系统器官和神经组织细胞中，出现肝脾肿大和神经系统功能受损等症状。可通过酶活性检查将两者鉴别。

本病基于致病基因不同可分为GM1神经节苷脂沉积病和GM2神经节苷脂沉积病。

1、GM1神经节苷脂沉积病

根据发病年龄不同，又分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。

（1）Ⅰ型：又称婴儿型。患儿常在生后3～6个月发病，少数于新生儿期起病。患儿若能存活至1岁以上，常呈去大脑强直状态，且易反复出现呼吸道感染，多在2岁左右死于支气管肺炎。

（2）Ⅱ型：又称晚发婴儿型或者幼年型。患儿发病年龄稍晚，常在7个月～3岁起病。患儿常因肺部感染在3～10岁间死亡。

（3）Ⅲ型：又称成年晚发型或者慢性晚发型。患儿在3岁后发病，少数在青春期，亦