神经节苷脂沉积病

治疗原则

神经节苷脂沉积病的治疗目标是产前筛查出患病胎儿，早期发现以延缓或阻止病变的进展，改善患者可能出现的临床症状，提高患者生活质量。早期发现神经节苷脂沉积病存在并确诊，探查明确病变情况，为后续对症治疗提供指导是治疗的关键。治疗以对症治疗为主，其他治疗为辅。具体根据患者病情，个体化选择。

对症治疗

1、肺部感染

对于反复出现肺部感染的患儿，需控制肺部感染，缓解呼吸困难。

2、贫血

部分患儿可能出现脾大。脾功能亢进出现血小板减少者需补充血小板，严重者可采取脾脏切除术。

3、惊厥

可以考虑镇静和抗惊厥治疗。

4、营养不良

由于很多患儿后期伴有吞咽困难，导致进食困难并常因此引起吸入性肺部感染，可以尝试通过胃肠造瘘术给予胃肠营养，低脂肪饮食。急性期治疗

1、婴幼儿若突然出现意识不清、昏迷，应尽快将患者送到医院，保持呼吸道通畅，提供呼吸支持，如人工呼吸、气管插管等。

2、若患者突然出现呼吸困难、喘不上气，可让患者取半卧位，并积极给予患者吸痰或者氧疗。

一般治疗

神经节苷脂沉积病婴幼儿患者常出现进食困难，所以必须保证足够的营养供给，低脂肪饮食。成年患者食物应多样化，避免偏食，并注意补充多种营养物质。

药物治疗

神经节苷脂沉积病治疗主要以对症治疗为主，药物治疗需根据临床表现以及结合患儿严重情况选择合适药物。

1、抗癫痫药物

适用于癫痫发作的患者，控制癫痫的发作，如地西泮、苯巴比妥等。

2、抗胆碱能药物

适用于肌张力障碍和震颤的神经系统障碍患者，如阿托品、山莨菪碱、东莨菪碱、颠茄等。