- 什么是亨廷顿病?
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亨廷顿病,也可名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈症,是临床中较为少见的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因为Huntington基因,其极易造成神经细胞的死亡,然其较为明显的症状表现多于患者40岁以后出现,少数可见于青少年时期。临床上一般表现为肢体不受意识控制的运动、步态不稳、随意运动障碍、吞咽困难等各种症状。
- 亨廷顿病的病因 «查看更多
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基本病因亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传病,是由单个基因遗传缺陷所致。HD的相关基因IT15由多个三核苷酸重复序列CAG组成。IT15的基因产物为Huntingtin,是一种多聚谷氨酰胺多肽。正...
- 亨廷顿病的症状 «查看更多
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本病起病隐匿,进展缓慢。舞蹈样不自主运动为最常见、最具特征性的表现,随着病情进展,舞蹈样动作逐渐减轻,而帕金森样表现日趋加重。部分患者还可见精神障碍、痴呆等表现。晚期可出现构音障碍和吞咽困难。典型症状...
- 亨廷顿病的治疗 «查看更多
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治疗原则本病目前尚无确切有效的治疗措施。主要是针对舞蹈样不自主运动、运动迟缓、肌强直以及精神症状,进行相应的治疗,以缓解不适症状,提高患者的生活质量。同时,还可辅以语言障碍训练和运动功能锻炼。对症治疗...