亨廷顿病

本病起病隐匿，进展缓慢。舞蹈样不自主运动为最常见、最具特征性的表现，随着病情进展，舞蹈样动作逐渐减轻，而帕金森样表现日趋加重。部分患者还可见精神障碍、痴呆等表现。晚期可出现构音障碍和吞咽困难。

典型症状

1、锥体外系症状

本病最常见、最具特征性的表现为舞蹈样不自主运动，通常为全身性，程度轻重不一，典型表现为手指弹钢琴样动作和面部怪异表情，累及躯干可产生舞蹈样步态，可合并手足徐动及投掷症。随着病情进展，舞蹈样不自主运动可逐渐减轻，而肌张力障碍及动作迟缓、肌强直、姿势不稳等帕金森样表现渐趋明显。

2、精神障碍及痴呆

可表现为情感、性格、人格改变及行为异常，如抑郁、激惹、幻觉、妄想、暴躁、冲动、反社会行为等。患者常表现出注意力不集中、记忆力减退及认知障碍，呈进行性加重。

3、其他

舞蹈样不自主运动大量消耗能量可使体重明显下降，睡眠和（或）性功能障碍常见。晚期可出现构音障碍和吞咽困难。

并发症

文献报道HD可合并其他疾病，如进行性肌营养不良、红细胞增多症、神经纤维瘤病、畸形性骨炎（Paget病）和远端型（手足）神经源性肌萎缩、肌萎缩侧索硬化症等。个别患者还可发生癫痫、遗传性共济失调和偏头痛等。