进行性脂肪营养不良

患者常表现为进行性皮下脂肪消失或消瘦，以面、颈、臂、躯干等部位明显。患者皮肤松弛、缺乏弹性。此外患者还可能出现自主神经系统功能异常以及内分泌异常相关症状。

典型症状

1、多数患者在5～10岁起病，女性较常见，起病及进展均较缓慢。病初患者多出现面部或上肢脂肪组织消失，以后向下扩展，累及臀部及股部，呈大致对称性分布。病程持续2～6年可自行停止。患者面部表现为两侧颊部及颞部凹入皮肤松弛，失去正常弹性，面颊、眼眶周围脂肪消失，使患者呈现特殊面容。部分患者臀部、髋部可出现明显的皮下组织增生、肥大，但手足常不受影响。

2、患者可表现为脂肪组织消失、特殊肥胖及正常脂肪组织等三者并存，或以不同方式结合为本病的基本特征。根据结合方式不同可表现为下述类型：上半身正常下半身肥胖型，上半身消瘦下半身肥胖型，单纯性上半身消瘦型，上半身肥胖型，下半身消瘦型，全身消瘦型，半身肥胖型。

3、患者的肌肉、骨质、毛发、乳腺及汗腺均正常，无肌力障碍；多数患者的体力不受影响，病程进展期躯体及精神发育也不受影响。

4、新生儿或婴幼儿患者多出现先天性全身性及多脏器病变，除累及头部、面部颈部、躯干及四肢在内的全身皮下及内脏周围脂肪组织外还可伴有高血脂、糖尿病、肝脾肿大、皮肤色素沉着、心脏及肌肉肥大等。

伴随症状

患者可伴内分泌异常，可出现甲状腺功能异常、甲状旁腺功能低下、生殖器发育不全、女性月经异常及多尿症等。

并发症

患者可能合并自主神经系统功能异常。患者可有血管性头痛、神经过敏、心动过速、腹痛、呕吐、皮温异常、出汗改变或精神及性格异常等。