青年上肢远端肌萎缩

诊断该病需要根据临床症状、体征、病史特征，以及神经电生理检查和颈椎MRI检查。在诊断过程中，医生需要排除颈椎病伴上肢萎缩、运动神经元等疾病。

诊断依据

1、病史

20岁以下男性，长期从事重体力劳动，或有家族遗传史、颈椎外伤史。

2、症状

（1）双侧上肢远端肌无力。

（2）“斜坡征”：肌肉的萎缩不对称，以前臂尺侧肌肉为主，桡侧常不受累。

（3）“伸指震颤”：伸指时手指不自主震颤。

（4）“寒冷麻痹”：低温状态下震颤与无力会加重，当温度升高时逐渐好转。

（5）“肌束颤动”：手部及前臂肌肉不自觉颤动。

（6）少数患者可有感觉异常，在病程初期可有轻度上肢不适。

3、体征

肌肉萎缩、肌力下降、伸指震颤。

4、辅助检查

（1）颈部屈曲位MRI：出现典型“膜-壁分离”现象。

（2）神经电生理检查：常提示下颈段神经元损害及患侧神经CMAP不成比例下降。

鉴别诊断

1、颈椎病伴上肢肌萎缩

好发于中老年患者，40～60岁多见，病程多呈缓慢进展，多数颈椎病伴上肢肌萎缩患者无或有轻微感觉减退，病程长的患者可能出现不同程度的肢体感觉障碍，通常不存在锥体束征阳性的表现。神经电生理检查和颈椎MRI检查可鉴别。颈椎病伴上肢肌萎缩神经电生理检查通常提示神经受损呈阶段性，且损害多为单侧或双侧呈不对称性；颈椎MRI检查提示颈椎呈明显退行性改变，并存在椎管或椎间孔局部狭窄以及神经根受压等表现。

2、运动神经元病

好发于中老年患者，40～60岁多见，运动神经元病起病隐匿，病情呈持续进展。患者多表现为单侧肢体局部肌肉无力、肌肉萎缩，逐渐累及其他部位或肢体。根据起病位置不同，可以出现肢体无力、吞咽困难、呛咳、口齿不清，甚至呼吸困难等症状，多数患者最终可死于因呼吸肌无力而导致的呼吸困难。运动神经元病患者多存在锥体束征阳性，一般无感觉障碍。神经电生理检查及颈椎MRI检查可鉴别。运动神经元病神经电生理检查仅提示相应部位的神经改变，颈椎MRI检查多无明显的脊髓、神经根受压以及椎管或椎间孔狭窄等异常表现。