结合病史、症状、体征及辅助检查即可作出诊断,确诊有赖于放射学检查,尤其是CT、MRI扫描。医生在诊断过程中,还需与脑裂性空洞、良性脑囊肿相区别。
诊断依据
1、症状及体征
出现智力低下、癫痫发作、语言不清或失语、颅内高压、脑积水、视力减退或失明、脑神经麻痹、双侧瘫或四肢瘫、偏瘫、偏身感觉障碍、四肢不自主扭动、共济失调、病理征阳性等症状或体征。先天性脑穿通畸形的三大临床特征为颅骨局限性隆起、颅骨变薄及单侧颅骨透光阳性、脑电图明显病侧低电压。
2、影像学检查
(1)颅骨平片:除有颅内压增高征象外,尚有局限性颅骨隆起、颅骨板变薄、颅脑穹隆变小等。
(2)脑血管造影:可表现为脑内无血管区占位性病变,易与脑内血肿相混淆。有时可见静脉窦扩大或动脉栓塞等表现。
(3)气脑和脑室造影:多有不同程度的脑室扩大、变形或中线结构移位及脑积水等。若造影剂进入囊腔即可确诊,表现为与脑室相通的、不规则的、不等大的脑内囊肿。
(4)CT扫描:主要表现为脑实质内边界清楚的脑脊液性低密度区,并与脑室相通,其他表现有脑积水、脑皮层萎缩等。强化扫描不增强。
(5)核磁共振(MRI):脑穿通畸形在MRI中呈长T1和长T2像,常与脑脊液一样,在T1加权像上呈囊状低信号,在T2加权像上呈高信号。
(6)脑电图:主要显示为病变侧明显低电压。
鉴别诊断
良性脑囊肿:即所谓的假性脑穿通畸形,约占颅内占位性病变的0.4%~1%,是一类不与脑室交通的单发性或多发性脑空洞,由透明的菲薄的膜包裹着无色清亮的液体,其病因可能为生产时脑血管损伤所致,多沿大脑中动脉分布区发生,借助CT可将两者鉴别出来。
1、根据脑实质内腔洞的具体分布情况分类
(1)交通性脑穿通畸形:脑实质内腔洞既与脑室又与蛛网膜下腔穿通者,称为交通性脑穿通畸形。
(2)非交通性脑穿通畸形:脑实质内腔洞仅与脑室相通,或仅与蛛网膜下腔相通者,称之为非交通性脑穿通畸形。
2、根据疾病发生原因分类
(1)先天性脑穿通畸形:又称真性脑穿通畸形,与胚胎发育异常、母体感染、营养障碍等因素有关。
(2)后天性脑穿通畸形:又称假性脑穿通畸形,与产伤、外伤、手术等有关。
脑裂畸形与脑穿通畸形有一定的区别。脑裂畸形是一种异常神经元迁移疾病,胚胎神经元迁移早期,由于遗传或后天原因阻碍生殖基质的节段性形成,或形成的神经母细胞瘤不能正常迁移,导致相应大脑半球出现裂隙样缺损,穿透脑畸形,又叫空心脑,是一种先天性畸形,妊娠中期25-26周左右大脑受损,导致已发育的脑实质出现继发性空洞,同时脑裂畸形受损。
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