疾病解析
- 什么是神经元蜡样脂褐质沉积症?
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神经元蜡样脂褐质沉积症是一种神经系统疾病,在大部分患者中发现了相关的基因突变(如CLN1、CLN2等基因),导致合成的蛋白异常或缺失。多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人中。临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫和失明等,目前没有有效的治疗手段,治疗效果差。
这种疾病是儿童比较常见的遗传性神经病变,虽然多数患者会在儿童时期发病,但是也有部分成年人患有此种疾病,主要会出现痴呆,癫痫和视力下降的症状。一般需要服用营养神经的药物进行治疗,同时还可通过中药调理身体。但是这种疾病并不能够治愈,只能通过药物缓解症状。
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