先天性肾病综合征

诊断

诊断本病主要依据阳性家族史、大量蛋白尿、巨大胎盘，出生6个月内肾功能正常，必要时应行肾穿刺活体组织检查。根据有无肾外症状，考虑单发型或综合征型CNS，再根据表型与基因型的关系进行相关基因的检测。

鉴别诊断

1、梅毒性肾病会引起患者大量蛋白尿，表现为肾病综合征，与先天性肾病综合征类似。但梅毒性肾病往往伴发不明原因的皮疹、骨质损害等。患儿母亲若为梅毒患者，则应排除梅毒性肾病可能。肾活检、基因诊断等方法可协助诊新。

2、重症溶血病生后即出现的水肿应与重症溶血病鉴别。后者具备母婴血型不合的条件，水肿同时伴有贫血，尿常规检查无异常，与先天性肾病不难区别。