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小儿多囊肾

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小儿多囊肾的病因

多囊肾的病因是基因缺失,其中小儿多囊肾是常染色体隐性遗传,父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病。

基本病因

肾囊肿衍生于肾脏的上皮结构,原发于肾小管和包氏囊。所有的肾囊肿都有某些常见的结构成分,包括上皮质、膨胀的囊肿内含肾小球的滤液。成人型的肾囊肿有时也可见于小儿,小儿型的偶尔也会见于成人。

1、成人型

为常染色体显性遗传型,95%以上的典型患者是由第16对染色体短臂上的异常基因引起。

2、小儿型

为常染色体隐性遗传型,是由DNA突变引起,但缺陷的等位基因的染色体位点尚不清楚。患儿之父母并不患病,但都携带这种病的基因才能使其子女发病,此病罕见。

危险因素

有多囊肾遗传病家族史的人群。

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