脂蛋白肾小球病的病因
脂蛋白肾小球病为常染色体隐性遗传病,绝大部分为ApoE 2/3或2/4杂合子遗传,多数病例呈散发性,少数家族性发病。
基本病因
脂蛋白肾病的患者中已发现了多种ApoE的基因突变。ApoE Sendai是最早报道的突变,该突变在多个无血缘关系的脂蛋白肾病患者上均存在。同时若将腺病毒携带的人类ApoESendai基因转染到ApoE基因敲除的小鼠上,由于腺病毒的抑制,这个小鼠模型并未表现出高脂血症,但是小鼠的肾小球毛细血管高度扩张,其内沉积血栓样物质,与人类的脂蛋白肾小球病极为相似,这证明ApoE Sendai可使小鼠患此病,而且与高脂血症无关,这也证明了血浆ApoE升高不是本病的病因。
危险因素
1、家族中有成员患有此病的,发生疾病的风险比正常人大。
2、患有Ⅲ型高脂蛋白血症的患者,即中密度脂蛋白升高,同时ApoE明显升高的患者,发生疾病的风险可能比正常人更大。