薄基膜肾病

薄基膜肾病一般认为是一种遗传疾病，位于2号染色体上的COL4A3和COL4A4基因的突变是引发本病的常见原因。

基本病因

在有家族史的薄基膜肾病患者中，绝大多数表现为常染色体显性遗传方式，但也有少数患者表现为常染色体隐性遗传或X伴性遗传。目前认为，本病发病是由位于2号染色体COL4A3或COL4A4基因的杂合突变所致，而上述基因的纯合突变或复合杂合突变将导致常染色体隐性遗传的Alport综合征。另外，X染色体上编码Ⅳ型胶原α5链的COL4A5基因某些点位如果发生突变，临床上也可以表现为本病。

危险因素

家族中有患有本病或曾出现长期血尿成员的人群，发生本病风险较大。