薄基膜肾病

薄基膜肾病一般仅有镜下血尿，临床症状和体征无明显特异性，无法作为该病的诊断依据。主要通过家族史、尿常规、肾组织病理活检、电测听检查、眼科检查等对本病进行鉴别、诊断。其中肾组织病理活检是本病诊断金标准。本病确诊需要和外科性血尿（如结石、肿瘤、结合、泌尿系感染）、其他原发或继发的肾小球疾病、Alport综合征等进行鉴别。

诊断依据

1、临床表现

患者出现血尿、腰部疼痛等临床症状。部分患者可有血压升高。

2、家族史

40%的薄基膜肾病患者的家族成员有血尿症状。

3、实验室检查

（1）尿常规：多表现为持续性镜下血尿，蛋白尿少见，

（2）其他：患者电测听和眼科检查无异常。

4、病理学检查

患者肾小球弥漫性变薄。用Ⅳ型胶原α链的特异性单克隆抗体对薄基膜肾病患者的GBM进行免疫组化染色，显示薄基膜肾病患者Ⅳ型胶原α3、α4、α5链分布正常，与正常人群无异。

鉴别诊断

1、外科性血尿（如结石、肿瘤、结核、尿路感染）

可以通过询问病史，根据需要选择尿红细胞形态学、中段尿细菌培养、腹平片和静脉肾盂造影等进行鉴别诊断。

2、其他原发或继发性肾小球疾病

主要为IgA肾病，因为IgA肾病患者临床也以单纯血尿为主要临床表现，和本病相似。通过肾组织病理活检可进行二者的鉴别。

3、Alport综合征

Alport综合征是另一种早期以血尿为主要临床表现的遗传性肾脏病。Alport综合征患者可有眼部病变（如圆锥形晶状体、视网膜病变等）或感音神经性耳聋。一般可以通过电测听或眼部检查初步鉴别。明确鉴别需要使用肾组织病理活检，Alport综合征患者肾组织电镜下表现为肾小球基底膜不规则增厚、变薄交替存在，且使用抗Ⅳ型胶原α链对肾组织冰冻切片染色显示α3、α4、α5确实，或呈间断分布，可供鉴别。基因检测有效，但不实用。

1、有家族史的薄基膜肾病

约占薄基膜肾病的40%，多与COL4A3和COL4A4基因突变有关，多为常染色体显性遗传。

2、没有家族史的薄基膜肾病

没有家族史的薄基膜肾病患者不代表与遗传无关。这些散发的薄基膜肾病患者表现为IgA肾病或Alport综合征等。这些患者可以被解释为新生突变和非外显性血尿，也可能和COL4A3和COL4A4基因的复合杂合突变有关，导致疾病呈常染色体隐性遗传。