引起范可尼综合征的病因很多。原发性范可尼综合征主要由遗传或基因突变导致;继发性范可尼综合征则由多种疾病引起。儿童病例多为遗传性疾病,而成人病例多为后天获得性疾病或外源性因素,后者常继发于慢性间质性肾炎、干燥综合征、移植肾、重金属(汞、铅、镉等)肾损害等。
基本病因
1、遗传性疾病
包括特发性、散发性、胱氨酸储积症(小儿范可尼综合征最常见的病因)、Lowe综合征、Wilson病、Dent病、Ⅰ型酪氨酸血症、半乳糖血症、Ⅰ型糖原贮积症、线粒体病、遗传性果糖不耐受症等。
2、后天获得性疾病
包括副蛋白血症(多发性骨髓瘤)、肾病综合征、急慢性肾小管间质肾炎、干燥综合征、肾移植、恶性肿瘤及肾淀粉样变性等。
3、外源性因素
(1)重金属:如钙、铅、汞、铀、铂。
(2)药物:如顺铂、氨基糖苷类抗生素、硫唑嘌呤、丙戊酸盐、过期四环素、异环磷酰胺、替诺福韦、马兜铃酸。
(3)化学物质:如甲苯、马来酸盐、百草枯、甲酚溶液。
危险因素
1、家族中,尤其是直系亲属患有范可尼综合征时,本病的发病风险增加。
2、长期接触某些重金属、化学物质或应用一些药物例如顺铂及某些抗生素的患者患病风险增加。
诱发因素
1、半乳糖血症患者在进食牛奶等含乳糖的食物后可能导致范可尼综合征发作。
2、遗传性果糖不耐受症的患者在进食水果或果糖后可导致范可尼综合征急性发作,需及时停止摄入果糖,否则可能威胁生命。
范可尼贫血是临床上比较少见的一种疾病,它的遗传方式是常染色体隐性遗传病,它又叫做先天性的再障,除了有典型的再生障碍性贫血的表现,比如说贫血,出血,感染,发热,外周血三系细胞的减少,骨髓增生减低或者重度减低以外,范可尼贫血的患者,多数会伴有多发性的先天性的畸形。比如说有的病人有可能会出现皮肤棕色色素沉着,有的时候有可能会出现骨骼的畸形,还有的患者有可能会出现性发育不全等等。范可尼贫血出现的最根本的原因是病人有可能存在着染色体的异常。
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