范可尼综合征

近端肾小管承担多种物质重吸收，该疾病可有多种近端小管功能障碍，临床以出现肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿等为主，并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管酸中毒，并可因此引起骨病如骨痛、骨质疏松及骨畸形等，晚期可出现肾衰竭。

典型症状

1、多尿、烦渴、多饮、便秘

是由于肾近端小管功能障碍导致身体过量失水导致的脱水症状。

2、疲乏、肌无力、恶心、呕吐

患者可经常出现全身乏力，甚至出现肢体无力运动而不僵硬的软瘫或周期性瘫痪。还会有消化系统症状如恶心、呕吐、厌食、便秘等。这些是由于肾小管功能障碍引起了低钾血症和代谢性酸中毒。

3、行走时腿痛、手足抽搐

是钙磷代谢紊乱导致的骨软骨病及低钙血症。在婴儿及青少年则表现为生长发育迟缓、骨骼畸形及佝偻病等。

伴随症状

1、眼部症状

视力障碍、畏光、眼球震颤及白内障形成，常见于胱氨酸储积症引起的范可尼综合征。

2、发育障碍

以Lowe综合征为原发病者，可见视力发育迟缓或轻度认知障碍，或有面容异常、头颅畸形等。

3、肝脏相关症状

半乳糖血症患者或遗传性果糖不耐受患者可能出现肝硬化，可伴有肝大、黄疸，或有腹水。病情发展

疾病进展与病因密切相关。随着肾功能逐渐下降，最终可能会发展为终末期肾衰竭。

并发症

1、近端肾小管酸中毒

由于近端肾小管的碳酸氢盐重吸收功能发生障碍，肾脏调节体内酸碱平衡的功能受到影响，导致酸中毒的发生。

2、低钾血症

肾小球初步过滤后的原尿中的钾离子有65%-70%在近端肾小管被重吸收，近端小管功能障碍导致钾离子丢失过多，引起低钾血症。

3、其他

可能并发继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病、骨畸形、骨软骨病等。尿中磷酸盐丢失导致钙磷代谢紊乱，引起低血磷、低血钙，刺激控制血钙水平的甲状旁腺使其功能亢进，引起各种骨病。