远端肾小管性酸中毒

先天性患者可在出生后即有临床表现，代谢性酸中毒和血钾降低可以使dRTA患者出现多种临床表现。主要表现包括一般临床表现、肾脏受累表现和骨骼系统表现。

典型症状

1、一般表现最常见的临床表现包括乏力，软瘫和多饮多尿。低血钾可致心律失常，严重者可致呼吸困难和呼吸肌麻痹。

2、肾脏受累表现dRTA长期低血钾可导致低钾性肾病，以尿浓缩功能障碍为主要特征，表现为夜尿增多，个别患者可出现肾性尿崩症。dRTA时肾小管对钙离子重吸收减少，从而出现高尿钙，容易形成肾结石和肾钙化。

3、骨骼系统表现酸中毒时肾小管对钙离子重吸收减少，患者出现高尿钙，低血钙，继发甲状旁腺功能亢进，导致高尿磷，低血磷。故dRTA患者长期的慢性代谢性酸中毒及钙磷代谢紊乱可以累及骨骼系统。儿童可表现为生长发育迟缓，佝偻病；成人可以表现为骨痛、骨骼畸形、骨软化或骨质疏松。

伴随症状

由于代谢性酸中毒可累及全身多个系统，患者还可伴有厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘等症状。

并发症

患者可并发营养障碍，维生素C缺乏病或骨软化症，部分发生肾结石或肾钙化，晚期发展成尿毒症，少数有神经性耳聋等。