染色体病

染色体疾病是一轮严重危害人类身心健康的难治疾患，不仅给家庭及社会带来沉重负担，而且危及子孙后代，直接影响人口素质的提高。由于多数染色体疾病的治疗仍颇为艰难或昂贵，难以普遍实施，因此为减少疾病的发生，广泛开展预防工作就显得更为重要，建立遗传性疾病三级预防体系，综合开展孕前、孕产期和婴幼儿期的危险因素识别，风险评估，检测预警以及早期干预等关键性技术研发应用，是减少疾病危害的核心，具有重要的卫生经济意义。

1、一级预防

包括禁止近亲结婚，凡本人或家族成员有遗传性疾病或先天性畸形，家族中多次出现或生育过智力低下儿或反复自然流产者，应进行遗传咨询，找出病因，明确诊断。孕期远离各种危险因素。

2、二级预防

在遗传咨询的基础上，有目的的进行产前诊断，即通过直接或间接的对孕期胚胎或胎儿进行生长和生物标志物的检测，确定诊断，减少染色体疾病患儿的出生。

3、三级预防

出生后的治疗，新生儿已有染色体疾病，出生后即尽可能利用血生化检查或染色体分析作出早期诊断，并结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，保证儿童正常的体格和智能发育。