染色体病

由于每条染色体上所排列的基因数量和种类不同，因此染色体畸变累积的染色体不同，则累积的基因也不相同，出现的临床表现各不相同，并各具特征，形成某种畸变综合征，但其也有一些共同的临床表现。同一种染色体疾病在各民族和种族之间无明显差异，临床表现相同。

典型症状

染色体病共同的表现：低出生体重、生长发育落后、精神运动发育迟缓、智力障碍、肌张力异常、面容特殊、器官和肢体畸形、生殖器官发育不良及皮纹改变等。病情发展

染色体异常无有效的根治治疗手段，不同的染色体异常患者的预后不同，大部分染色体异常患者存在发育异常、智力障碍、甚至脏器缺陷，存在残疾，预后不佳。相对而言，三X染色体综合征和XYY综合征患者的症状轻，无明显的身体异常，寿命同正常人。目前80%的唐氏综合症患者能存活至10岁，一半超过50岁，几乎所有的唐氏综合症患者超过40岁后患Alxheimer病。

并发症

所有的唐氏综合症患者超过40岁后患Alxheimer病。