染色体病

治疗原则

针对染色体疾病，目前尚无有效治疗方法，采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心的教育，智力发育异常儿童进行体能训练，促进智能发育，掌握一定的工作生活技能，对患儿应注意预防感染，如伴有先天性心脏病，胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

对症治疗

1、加强教育和训练，使其逐步自理生活，从事力所能及的劳动。

2、促进精神活动，无特效药物，可试用谷氨酸、维生素B6、叶酸等。

3、对于激素分泌异常者，可在青春期应用激素替代疗法。

4、如伴有其他畸形，可以手术矫正。

5、对于身材矮小者，可给予重组人生长激素进行治疗。

6、注意预防感染。

药物治疗

1、先天性睾丸发育不全综合征患者，可在患者自11-12岁开始进行雄激素疗法，一般可采用长效睾酮制剂。

2、先天性卵巢发育不良综合征患者，可在青春期给予重组人生长激素改善身高。应用雌激素-孕激素疗法（人工周期治疗），促进患者的第二性征发育及提高生活质量。

3、智力低下者给予促进神经发育药物。

手术治疗

对于合并有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形如肘外翻者，可考虑手术矫治。

心理治疗

染色体疾病患者一般智力较普通人群低下，积极地鼓励患者配合医生进行康复治疗，让患者可以融入社会，避免产生自卑心理。

其他治疗

1、有认知及语言障碍时，可行认知及言语方面的康复训练。

2、运动能力差的患者，可进行针对性的运动功能康复训练。