先天性卵巢发育不全

治疗原则

本病的治疗目的包括改善成人期的最终身高；促进第二性征的发育；提高骨密度，促进其达到峰值骨量；防治各种并发症。治疗方法包括激素治疗、性腺切除术等，对于有心理问题的患者及时给予心理治疗。有生育要求者给予辅助生殖技术治疗。

药物治疗

1、重组人生长激素

（1）治疗目标：尽早获得与年龄匹配的正常身高；重塑青春期加速生长；最终达到正常成年身高。

（2）治疗时机：生长激素治疗的起始时间尚未确立。目前的观点是患儿一旦出现生长落后就需要尽快进行生长激素治疗，医生会和家属进行潜在的风险和受益情况。

（3）治疗不良反应：关节疼痛、水肿、腕管综合征、甲状腺功能减退、糖脂代谢异常、脊柱侧弯和后凸的发生等。

（4）联合治疗方案：对于9岁以上或身材极矮的女童，可应用非芳香化蛋白同化类固醇激素和生长激素联合治疗，常用的有氧甲氢龙、司坦唑醇，不良反应有女性男性化症状、肝功能异常、乳腺发育滞后和血脂异常；雌激素联合生长激素治疗可明显改善终身高。

2、雌、孕激素替代治疗

（1）治疗目标：诱导并维持第二性征发育；促进子宫发育，获得生育潜能；促进骨骼生长及骨密度增加；降低心血管疾病风险；促进大脑发育提高认知功能；促进其他雌激素依赖的器官发育和生理功能。

（2）起始治疗时机：目前国际上公认的雌激素替代治疗的起始年龄为12-13岁，但不同个体对雌激素替代的反应不同，对于骨龄较小身高增长潜力较大、以身高增长为主要诉求的患者，可将雌激素起始治疗延迟至14-15岁。

（3）雌激素药物：目前国内诱导女性青春期发育应用最广泛的药物是口服戊酸雌二醇。包括经皮贴剂、肌肉注射用及口服三种使用方式。

（4）孕激素添加时机：通常在雌激素应用2-4年后或子宫内膜有突破性出血后，可添加孕激素建立月经周期。

（5）监测：治疗过程中需注意随访及监测生长发育和乳腺、外阴、子宫发育情况及子宫厚度外，还应注意监测血压、肝功能、血脂及凝血功能等。

3、其他

（1）针对骨质疏松的治疗：推荐青春期前，常规口服钙剂。25羟维生素D低的患者，可给予维生素D制剂口服。

（2）针对自身免疫性疾病的治疗：若出现甲状腺功能低下，给予左甲状腺素钠补充治疗。

手术治疗

1、如果患者含有Y染色体或来源于Y染色体的片段，其发生性腺恶性肿瘤的风险增加 5%-30%，染色体核型为XY，此时需要进行性腺切除。

2、对于合并骨骼畸形或内脏畸形的患者，在合适的条件下可进行相应的手术治疗。