诊断
根据体格检查及典型症状（如头围缩小、头顶小而尖、耳大、智力障碍、发育迟缓等）可做出初步诊断，还需进行详细的病史询问，了解有无家族遗传史、有无接触有害因素、有无疾病史；再结合血清苯丙氨酸水平测定、染色体核型检查、智力测定、头部CT和MRI等检查，明确诊断。
鉴别诊断
三角头畸形和小头畸形均可有头部畸形的症状。但三角头畸形即颅面骨畸形综合征，是由额缝闭合，前额变小，而头颅中后部过度生长所致，也与遗传有关。但患者可出现颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少等特征性表现，头部X线、CT、B超等检查有助于鉴别。
1、原发性（遗传性）小头畸形可以遗传，与基因突变或染色体异常有关。
2、继发性（非遗传性）小头畸形与后天因素有关，如宫内感染、放射线、药物等，这些有害因素可影响宫内的胎儿或大脑快速生长期（特别是两岁以前）的婴儿。
小头畸形的诊断标准主要是通过胎儿头围的测定来帮助判断，如果胎儿头围测定数值低于同龄人三倍标准差以上则考虑为小头畸形的可能性较大。除此以外，还可以通过双顶径的方式来进行测量，但相对来说，其检查的标准准确性不如通过头围测定更准确一些。出现这样的情况，可能与胎儿在胎头入盆以后，如果受到挤压导致出现变形，从而造成检测的结果有所差异。此外，还有一些其他的检测标准，比如说胎儿的腹围，股骨的长度等，但并不能作为最为准确的诊断标准。
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小头畸形的诊断标准如下：1、胎儿头围测量值是同龄正常儿童标准差的3倍以上，是诊断小头畸形最可靠的指标之一。2、双顶径测量值大于同龄婴儿标准差的3倍，但假阳性率较高。假阳性率的增加与胎头向骨盆的挤压和延长有关。3、其他生长参数，如胎儿腹围、股骨长度和肱骨长度，均在正常范围内。4、小头症儿童的身心发育普遍落后于同龄正常儿童。头围相对较小，颅弓较小，枕骨平坦。
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