小头畸形患儿除了头围缩小、头部畸形等表现外，还可出现鼻梁凹陷、耳大、体格和智力发育异常，甚至出现癫痫等。
典型症状
1、头部畸形，头顶小而尖，前额狭小，枕部平坦，囟门和骨缝提早闭合，头围小于正常。
2、小头畸形患儿还可出现鼻梁凹陷、耳朵大与头颅明显不相称等表现。
3、常有不同程度的认知发育异常、运动落后或姿势异常，言语发育落后、对外界环境反应能力差、社会适应能力差、视听觉障碍，甚至出现癫痫、婴儿痉挛症等。
伴随症状
该病无明显伴随症状。
并发症
小脑畸形可伴有发育迟缓，视力、听力障碍，吞咽困难，癫痫发作等并发症。
婴儿出现小头畸形有很多种原因。大部分的情况下，是因为颅缝过早闭合所导致的。比如遗传方面的因素，或者受了一些有害理化因素的刺激，有一些代谢性的疾病，这些原因都有可能会出现小头畸形的现象。患者骨缝闭合过早，头围会停止增大。轻度的可能症状不是很严重；严重的小头畸形会影响大脑的发育，导致脑容量不够，这样就有可能会出现运动功能障碍以及智力下降等问题。
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部分宝宝头比较小，只要没有出现哭闹不止以及智力障碍的症状，不需要特殊治疗，随着年纪的增大，头可能会逐渐变大，如果伴随智力和发育异常，部分宝宝会出现不吃奶，长时间哭闹或者乏力瘦弱等表现，需要在医生指导下结合相关检查明确病因，宝宝出生后可以适当到户外晒晒太阳。
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头小畸形可分真性头小畸形，是相对头小畸形，真性小头畸形是多是由于一种常染色体畸变、或胎儿特别是在妊娠早期，受放射线照射或宫内感染而引起，显示脑回过小，或无脑回，脑发育明显延缓，常在胎儿第3~5月即停止进展，病人头顶部小而尖，扁额，头围比胸转小，最大不超过43厘米，最小可在25厘米以下。
一、小头畸形婴儿面部特征
1、头部很小，头骨形状很特别，小头畸形的早期表现在出生时很小，具有特殊的头部形状，前额狭窄和向后倾斜，顶点和扁平的枕头，这与完整的面部骨骼的发展形成强烈对比。鼻梁低，耳朵大，头围低于同龄人平均值的标准差。
2、大脑的重量很轻，这种疾病的主要表现是大脑发育完成后，大脑的重量明显轻于正常，大脑太小或没有脑回。大脑的发育明显缓慢，即使宝宝3到5个月，也会停止发育。
3、身体、智力发育迟缓体格发育明显异常，智力发育显著迟缓。有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。85%患儿发型异常，额发际届掠，顶部发螺纹不明显。中至重度的智能发育不全，情绪多不稳，口齿不清。
二、小头畸形婴儿治疗
本病的治疗应经过头部照片和CT检查，对于有颅内压升高者，应尽快做手术。对于早期骨质闭合的儿童，可以使用神经外科治疗达到一定的效果。小头畸形，主要基于手术治疗，旨在扩大颅腔，减轻颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。具体治疗方案需要到正规医院有医生根据病情来选择适合的方法。
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